Le syndrome XLP ou maladie de Duncan est caractérisé par un déficit immunitaire électif pour le virus d'Epstein-Barr dont le phénotype clinique est complexe, se révélant par une mononucléose infectieuse gravissime, une hypogammaglobulinémie progressive ou un lymphome malin. Le gène a été identifié par clonage positionnel et fonctionnel et code pour une petite protéine intracytoplasmique impliquée dans la signalisation des lymphocytes T et NK. L'identification du gène XLP peut permettre le diagnostic génotypique direct chez un garçon ayant une infection à virus Epstein-Barr grave d'allure sporadique. Cette revue fait le point sur la génétique et les données immunologiques qui concernent ce déficit immunitaire.

X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP, also known as Duncan's disease) is characterised by an extreme sensitivity to Epstein Barr virus (EBV), resulting in a complex phenotype manifested by severe or fatal mononucleosis, acquired hypogammaglobulinemia and malignant lymphoma. The gene responsible for XLP has recently been identified by a positional cloning and a functional cloning approach and encodes a small cytoplasmic protein involved in signal transduction of T and NK cells. The identification of the XLP gene will permit direct diagnosis of XLP in families with a single affected male. Recent progress in immunobiology and genetics of this primary immunodeficiency disease are presented.