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Diagnostic du déficit en protéine S - 26/12/07

Doi : 10.1016/j.immbio.2007.08.004 
D. Borgel a, b, , M. Alhenc-Gelas a, c, M. Aiach a, c, S. Gandrille a, c
a AP-HP, hôpital européen Georges-Pompidou, service d'hématologie biologique A, centre de référence pour le diagnostic par génétique moléculaire de la thrombophilie, 20, rue Leblanc, 75908 Paris cedex 15, France 
b Laboratoire d'hématologie, université Paris-Sud 11, faculté de Pharmacie, 5, rue J-B-Clément, 92296 Châtenay-Malabry cedex, France 
c INSERM Unité 765, université Paris Descartes, faculté de pharmacie, 4, avenue de l'Observatoire, 75006 Paris, France 

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Summary

Protein S belongs to one of the main physiological anticoagulant systems, the protein C/protein S system. Hereditary protein S deficiency is therefore associated with thromboembolic manifestations, and measurement of protein S levels is one of the analyses performed in the search for causes of idiopathic thromboses. For a long time, the existence of different molecular forms of protein S and the lack of well determined threshold values have hindered this diagnosis. After a review on the biochemistry of the protein, its anticoagulant properties and the clinical situations associated with protein S deficiency, we will make an update on the actual diagnostic tools for this deficiency.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

La protéine S appartient a l'un des principaux systèmes anticoagulants physiologiques, le système protéine C/protéine S. Le déficit héréditaire en protéine S s'accompagne donc de manifestations thromboemboliques et le dosage de la protéine S fait partie des analyses réalisées dans le cadre du bilan étiologique de thromboses idiopathiques. L'existence de différentes formes moléculaires de la protéine S et l'absence de valeurs seuils bien déterminées a pendant longtemps compliqué ce diagnostic. Après un rappel sur la biochimie de la protéine, ses propriétés anticoagulantes et les situations cliniques associées au déficit en protéine S, nous ferons le point sur les moyens diagnostiques actuels de ce déficit.

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Mots clés : Protéine S, Thrombose, Déficit, Diagnostic, Mutation

Keywords : Protein S, Thrombosis, Deficiency, Diagnosis, Mutation


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Vol 22 - N° 6

P. 366-372 - décembre 2007 Retour au numéro
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