Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Genetics of hemolytic uremic syndromes - 23/01/12

Doi : 10.1016/j.lpm.2011.10.028 
Michal Malina 1, 2, Lubka T. Roumenina 3, Tomáš Seeman 2, Moglie Le Quintrec 3, Marie-Agnes Dragon-Durey 4, Franz Schaefer 1, Véronique Fremeaux-Bacchi 4,
1 Center for Pediatrics and Adolescent Medicine Heidelberg, Division of Paediatric Nephrology, 69120 Heidelberg, Germany 
2 Charles University in Prague-2nd Faculty of Medicine and Teaching Hospital Motol, Department of Paediatrics, 150 06, Prague, Czech Republic 
3 Cordeliers Research Center, Inserm UMRS 872, 75006 Paris, France 
4 Assistance publique–Hôpitaux de Paris, hôpital Européen Georges-Pompidou, service d’immunologie biologique, 75908 Paris cedex 15, France 

Véronique Fremeaux-Bacchi, Hôpital Européen Georges-Pompidou, service d’immunologie biologique, 20-40, rue Leblanc, 75908 Paris cedex 15, France.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le lundi 23 janvier 2012
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Summary

Hemolytic uremic syndrome (HUS) is a very rare disease (two cases per year per 1 million population) but represents the most common cause of acute renal failure in young children that require dialysis. The majority of cases in childhood (90%) is caused by Shiga toxin producing Escherichia coli infection. This typical form of the disease does not relapse and has a good prognosis if the acute status can be managed successfully. Atypical HUS (aHUS) is a severe and frequently relapsing disorder with the same triad of thrombocytopenia, hemolysis and acute renal failure in the absence of Shiga toxin E. coli infection. More than 50% of patients with atypical HUS progress to chronic renal dysfunction and 10% die due to complications of the disease. Atypical HUS appears to have a genetic basis. Mutations in genes coding for components of the alternative complement pathway are found in about 60% of cases. The clinical presentation of aHUS overlaps with that of other thrombotic microangiopathies, rendering the diagnosis on clinical grounds alone extremely difficult. In recent years, genetic testing has opened the way for molecular diagnostics and helped establishing therapeutically and prognostically useful genotype-phenotype correlations. This review summarizes recent findings regarding the genetic basis of the HUS. The pathophysiology of the disease and the implication of genetic abnormalities in the complement system for the different types of HUS are discussed.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2012  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.