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Blocs enzymatiques précoces de la surrénale - 07/01/08

[10-015-B-20]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(08)40173-7 
D. Samara-Boustani a, A. Bachelot b, G. Pinto a, E. Thibaud a, M. Polak a, P. Touraine b,
a Service d'endocrinologie et de gynécologie pédiatriques, Hôpital Necker-Enfants malades, 149-161, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 
b Service d'endocrinologie et médecine de la reproduction, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 

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Résumé

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne génétique à transmission autosomique récessive qui résulte du déficit d'une des enzymes de la stéroïdogenèse responsable de la synthèse du cortisol. Il s'agit d'une entité pathologique complexe regroupant plusieurs formes cliniques, biologiques et génétiques. Dans la majorité des cas, il s'agit d'un déficit en 21-hydroxylase. Plus rarement, le déficit porte sur la 11-β-hydroxylase, la 3-β-hydroxystéroïde déshydrogénase, la 17--hydroxylase, ou exceptionnellement sur StAR et la P450 oxydoréductase. Le traitement de l'HCS repose sur un traitement substitutif par hydrocortisone, plus ou moins associé à la fludrocortisone en cas de déficit en minéralocorticoïdes associé. Il existe actuellement un diagnostic prénatal et un dépistage néonatal de l'HCS par déficit en 21-hydroxylase, dans le but de prévenir la virilisation chez la fille et les complications néonatales qui peuvent être fatales. Les effets à l'âge adulte de ces maladies, souvent mal évalués, ne doivent pas être sous-estimés, tant sur le plan de l'équilibre hormonal, de la fertilité, mais aussi des possibles conséquences à long terme d'un traitement par glucocorticoïdes, rendant nécessaire une transition entre le monde de l'endocrinologie pédiatrique et celui de l'endocrinologie adulte.

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Mots clés : Surrénale, Hyperplasie congénitale des surrénales, Bloc enzymatique, 21-hydroxylase, Insuffisance surrénale

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  • Forme non classique d'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit partiel en 21-hydroxylase
  • A. Bachelot, M. Bidet, A. Wautier, C. Bellanné-Chantelot, P. Touraine

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