Le symptôme majeur commun aux maladies auto-inflammatoires rares est une fièvre récurrente. Penser à une maladie auto-inflammatoire nécessite de rattacher les épisodes fébriles entre eux et à une seule et même entité, pour réunir ensuite un faisceau d’arguments cliniques et biologiques permettant une orientation étiologique. Le syndrome inflammatoire biologique est quasi constant lors des épisodes fébriles. La discordance entre l’importance de celui-ci et l’absence de cause évidente infectieuse ou tumorale, et l’absence de marqueurs d’auto-immunité est évocatrice, a fortiori si l’inflammation tend à régresser spontanément et que l’histoire clinique est ancienne. Les antécédents familiaux, l’âge de début, l’origine ethnique, les caractéristiques de la fièvre et la typologie les signes cliniques associés sont les éléments clés du diagnostic. Les maladie auto-inflammatoire comptent des entités monogéniques pour lesquelles un diagnostic génétique est possible et d’autres maladies pour lesquelles, soit le gène en cause n’est pas identifié, soit l’hérédité est multifactorielle.

The main common feature of autoinflammatory diseases is recurrent fever. Think of an autoinflammatory disease requires to make a link between previous acute episodes and to suspect a single disease. Indeed, physicians should look for clinical and biological features in order to suspect a define autoinflammatory disease. Acute phase reactants are constantly present. A discrepancy between high sedimentation rate or CRP levels and absence of infectious, tumoral disease, or autoimmunity features, is highly suggestive, in particular when spontaneous improvement and long-term duration are present. Family history and ethnicity, characteristics of fever and associated clinical symptoms and signs are key-points for diagnosis. Several diseases are monogenic and molecular genetic analysis is available, and others are only responding to sets of clinical criteria.