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Diagnostic génétique des maladies auto-inflammatoires : indications et interprétation - 01/02/12

Genetic diagnosis of auto-inflammatory diseases: Indications and interpretation

Doi : 10.1016/j.monrhu.2011.09.002 
Isabelle Touitou a, , Catherine Dodé b, Isabelle Jéru c, Laurence Cuisset b

Réseau national pour le diagnostic génétique des maladies auto-inflammatoires GenMAI

a Unité médicale des maladies auto-inflammatoires (centre de référence), Inserm U844, laboratoire de génétique, hôpital Arnaud-de-Villeneuve, CHRU de Montpellier, université Montpellier 1 (UM1), 371, avenue du Doyen-Giraud, 34295 Montpellier cedex 5, France 
b Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Cochin, AP–HP, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France 
c Service de génétique et embryologie médicales, hôpital Trousseau, AP–HP, 75012 Paris, France 

*Auteur correspondant.

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Résumé

Les maladies auto-inflammatoires (MAI) regroupent des syndromes d’expression systémique dont l’origine est un défaut de régulation de l’immunité innée. Les plus fréquentes et les mieux connues sont les fièvres récurrentes héréditaires (FRH). La découverte récente de plusieurs gènes responsables des formes héréditaires a permis une avancée inestimable pour le diagnostic de ces maladies rares. Un arbre décisionnel et des prérequis établis par le réseau français pour le diagnostic génétique des MAI (GenMAI) permettent de bien cibler la demande de tests, dont l’indication quasi exclusive est le diagnostic postsymptomatique. Les résultats doivent cependant être interprétés avec précaution car la plupart des mutations en cause sont des substitutions ponctuelles, et il est parfois difficile en cas de détection d’un nouveau variant de séquence d’estimer sa réelle implication dans le tableau clinique du patient.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Autoinflammatory diseases (MAI) are syndromes of systemic expression whose origin is a defective regulation of innate immunity. The most common and best known are hereditary recurrent fevers (HRF). The recent discovery of several genes responsible for inherited forms has been an invaluable value for the diagnosis of these rare diseases. A decision tree and prerequisites established by the French network for genetic diagnosis of MAI (GenMAI) effectively target the testing order, which is almost exclusively indicated for postsymptomatic diagnosis. The results should be interpreted with caution because most of the mutations are point substitutions, and it is sometimes difficult in case of detection of a new sequence variant to assess its real involvement in the clinical picture of the patient.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Diagnostic, Génétique, Maladies auto-inflammatoires

Keywords : Diagnostic, Genetics, Auto-inflammatory diseases


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Vol 79 - N° 1

P. 33-37 - février 2012 Retour au numéro
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