Le déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est le plus fréquent des déficits de la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras. La prévalence de ce déficit varie de 1/10 000 à 1/27 000 dans les pays limitrophes de la France. La Haute Autorité de santé (HAS) ayant récemment préconisé d’inclure le déficit en MCAD aux maladies dépistées en période néonatale, un groupe d’expert français a réalisé un consensus de prise en charge du déficit en MCAD que ce soit après diagnostic clinique ou après dépistage néonatal. Les patients peuvent présenter des épisodes de décompensation provoqués par le jeûne prolongé ou une infection intercurrente. Ces épisodes se caractérisent par une hypoglycémie avec hyperammoniémie entraînant des troubles neurologiques, souvent accompagnés d’une hépatomégalie. Des morts subites par troubles du rythme cardiaque peuvent également survenir. Le diagnostic est initialement suspecté grâce à l’analyse des acyl-carnitines plasmatiques ou des acides organiques urinaires. Ce diagnostic doit être confirmé par la biologie moléculaire et par une analyse de l’activité enzymatique si le patient n’est pas homozygote pour la mutation c.985A>G. Certains patients peuvent rester asymptomatiques tout au long de la vie. Le traitement consiste essentiellement à éviter les périodes de jeûne. La prescription de L-carnitine peut être proposée, surtout en cas de déficit en carnitine plasmatique. Cette prise en charge a radicalement modifié l’histoire naturelle des patients. Ce consensus permettra une prise en charge homogène une fois que le dépistage systématique de cette maladie sera effectivement mis en place dans notre pays.

MCAD deficiency is the most common fatty acid oxidation disorder, with the prevalence varying from 1/10,000 to 1/27,000 in the countries adjacent to France. As the High Authority for Health has recently proposed including MCAD deficiency in the panel of diseases neonatally screened for in France, a consensus was written for the management of MCAD deficiency diagnosed either clinically or by neonatal screening. Patients may present acutely with hyperammonemia, hypoglycemia, encephalopathy, and hepatomegaly, mainly after a prolonged fast of intercurrent infection. Sudden death related to heartbeat disorders may also occur. The diagnosis of MCAD deficiency is suspected on the plasma acylcarnitine and/or the urinary organic acid profile. The diagnosis is confirmed by molecular biology and the enzymatic activity for patients who are not homozygous for the main mutation c.985A>G. However, some MCAD-deficient individuals may remain asymptomatic throughout life. The mainstay of treatment consists in avoiding prolonged fast and prescribing l-carnitine for patients who exhibit a deficiency in plasma carnitine. This management has radically modified the natural history of MCAD deficiency. This consensus will allow homogeneous management of these patients once the neonatal screening of MCAD deficiency has been introduced in France.