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Neuropatie amiloidi familiari - 16/02/12

[17-112-A-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(12)60703-X 
P. Kerschen a, b, V. Planté-Bordeneuve a, c
a Service de neurologie, Centre hospitalier universitaire Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94000 Créteil, France 
b Faculté de médecine, Université Paris-Est Créteil, 8, avenue du Général-Sarrail, 94010 Créteil cedex, France 
c Faculté de médecine, Université Paris XI, 63, rue Gabriel-Péri, 94275 Le Kremlin-Bicêtre, France 

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Résumé

Le neuropatie amiloidi familiari (NAF) raggruppano tre tipi di amiloidosi sistemiche ereditarie a trasmissione autosomica dominante, collegate a mutazioni della transtiretina (TTR), dell'apolipoproteina AI o della gelsolina. Le NAF costituiscono delle malattie eterogenee. La loro diagnosi si basa sull'evidenziazione di depositi amiloidi in una biopsia tissutale, associata alla presenza di una mutazione amiloidogenica specifica. Le NAF-TTR sono quelle più frequenti e conosciute meglio. Esse si caratterizzano per una polineuropatia grave ed evolutiva associata a disturbi vegetativi. L'interessamento cardiaco condiziona la prognosi vitale. In assenza di diabete, la principale diagnosi differenziale è l'amiloidosi AL. La sopravvivenza senza trattamento è di 10 anni circa. Accanto alle forme del soggetto giovane che insorgono in un contesto familiare, i progressi della genetica hanno permesso di individuare delle forme sporadiche a esordio tardivo che non devono più essere misconosciute. Il trapianto epatico è la prima forma di trattamento eziologico delle NAF-TTR, ma è riservato a un numero limitato di pazienti. L'identificazione di complicanze impreviste dopo il trapianto, come la comparsa o la progressione della lesione cardiaca, pone delle nuove questioni, come il ruolo dei doppi trapianti fegato/cuore. L'arrivo di trattamenti orali che stabilizzano la struttura della TTR offre, a medio termine, una speranza di trattamento non invasivo delle NAF-TTR. Le NAF da apolipoproteina AI sono eccezionali. Le NAF da gelsolina, essenzialmente diagnosticate in Finlandia, si caratterizzano per una triade evocatrice che associa distrofia a griglia della cornea, neuropatia cranica e iperlassità cutanea.

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Parole chiave : Neuropatia, Transtiretina, Apolipoproteina AI, Gelsolina, Amiloidosi


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