Miyoshi myopathy is the most common form of recessive distal myopathy. Recessive mutations in the ANO5 gene have been recently identified in Northern Europe as a cause of non dysferlin-linked distal myopathy and limb girdle muscular dystrophy. We report here the first French cases of anoctamin 5 myopathy in 2 brothers presenting with a Miyoshi-like pattern. Comparing these patients with 12 other cases from the literature shows that all cases share a homogeneous clinical pattern, characterized by initial calf muscles involvement. Asymmetric muscle atrophy often precedes weakness. In this setting, high CK level and normal expression of dysferlin in muscle should lead to consider the diagnosis, which will be confirmed by ANO5 gene testing. The c.191dupA mutation, already reported as a founder mutation in Caucasian patients with anoctamin myopathies, was found in our family in a heterozygous state.

La myopathie de Miyoshi est la plus fréquente des myopathies distales autosomiques récessives. Récemment, le gène ANO5 a été identifié comme responsable de formes autosomiques récessives de myopathie distale et de dystrophie musculaire des ceintures en Europe du Nord. Nous rapportons ici les deux premiers cas français de myopathie liée à un déficit en anoctamine 5, chez deux frères présentant un tableau de type Miyoshi. La comparaison de ces deux patients avec 12 cas de la littérature met en évidence une grande homogénéité du tableau clinique, caractérisée par une atteinte initiale des triceps suraux. L’atrophie, souvent asymétrique, précède généralement le déficit. L’existence d’un taux très élevé de CPK, l’expression normale de la dysferline à la biopsie doivent faire évoquer dans ce contexte un diagnostic qui sera confirmé par l’étude du gène ANO5. La mutation c.191dupA, dont l’effet fondateur a été montré chez les patients caucasiens, a été mise en évidence chez nos patients a l’état hétérozygote.