La maladie de Fabry est une maladie du métabolisme lysosomale liée à l’X, due à un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A, responsable d’une accumulation de glycosphingolipides. Son atteinte multisystémique est plus fréquente chez l’homme. Nous rapportons le cas d’une femme dont le diagnostic fut révélé par l’atteinte neurologique centrale.

Une patiente, âgée de 53ans, avec des facteurs de risque cardiovasculaires présenta brutalement une hémiparésie droite. Son bilan retrouva une leucopathie vasculaire associée à des mégadolicho-vaisseaux, une myocardiopathie concentrique et une cornée verticillée. Le séquençage du gêne de l’alpha-galactosidase A (GLA) révéla une nouvelle mutation c.150_151del responsable d’une perte de fonction. Elle n’avait pas d’antécédents familiaux.

L’imagerie révélant une leucopathie impose un bilan systématique comprenant l’examen ophtalmologique qui peut être déterminant dans l’orientation étiologique en faveur d’une maladie génétique. Les signes principaux de la maladie de Fabry chez la femme sont liés aux atteintes neurologique et cardiaque. Le traitement est basé sur une substitution enzymatique par enzyme recombinante avec des bénéfices cardiologiques alors que le bénéfice neurologique reste incertain. Des facteurs de risque cardiovasculaires ne doivent pas faire écarter une enquête étiologique systématique capable de mettre en évidence une cause rare d’AVC chez un patient jeune.

Fabry’s disease is a X-linked lysosomal storage disorder caused by an alpha-galactosidase A deficiency responsible for the accumulation of glycosphingolipids. Males are more severely and frequently affected than females. We report the case of a female who presented a stroke revealing Fabry’s disease.

An 53-year-old woman, with cardiovascular risk factors and two previous transient ischemic attacks, was admitted with a brutal right hemiparisia. Cerebral MRI showed multiple white matter lesions in the cerebral hemispheres with multiple lacunar infarcts and ectatic vessels, cardiac echography revealed a hypertrophic concentric cardiomyopathy, and slit-lamp examination demonstrated a cornea verticillata. The sequencing of the alpha-galactosidase gene (GLA) revealed the c.150_151del mutation responsible for a loss of function.

As in the present case, ophthalmological examination is very useful to determine Fabry’s disease as a cause of young onset stroke. Females may be affected by X-linked disease, as the Fabry’s disease. Fabry’s disease among females is mainly characterized by the involvement of the nervous and cardiovascular systems. The specific treatment is based on an enzyme replacement therapy by recombinant enzyme with cardiovascular benefit. Despite the presence of cardiovascular risk factors, this case demonstrates the importance of thorough standardized investigations including ophthalmological examination of young patients with stroke.