L-2-hydroxyglutaric aciduria diagnosed in a young adult with progressive cerebellar ataxia and facial dyskinesia - 01/03/12
, M. Mallaret a, O. Lagha-Boukbiza a, S. Kremer b, A. Echaniz-Laguna a, C. Tranchant a
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Abstract |
Introduction |
L-2-hydroxyglutaric aciduria is a rare metabolic disorder with quite typical radiological abnormalities and various clinical symptoms.
Observation |
A 19-year-old girl presented with ataxia, facial dyskinesia, and mild cognitive impairment. Cerebral magnetic resonance imaging demonstrated subcortical white matter T2 abnormalities and a suggestive rim hyperintensity around the caudate nuclei and the putamen. Diagnosis was confirmed by increased 2-hydroxyglutaric acid in urine and a genetic study (Gly260Ala mutation in the L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase (L2HGDH) gene).
Discussion |
This case highlights the movement disorder onset and radiological aspects that should indicate the L-2-hydroxyglutaric aciduria diagnosis.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
Introduction |
L’acidurie L-2-hydroxyglutarique est une maladie métabolique rare associant une présentation clinique variée et des signes radiologiques assez typiques.
Observation |
Une femme de 19ans présentait une ataxie, des dyskinésies faciales et un léger déficit cognitif. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale retrouvait des hypersignaux T2 de la substance blanche sous-corticaux et un hypersignal en ruban autour des noyaux caudés et des putamen. Le taux urinaire élevé d’acide hydroxyglutarique et l’étude en biologie moléculaire ont confirmé le diagnostic.
Discussion |
Cette observation insiste sur l’existence initiale de mouvements anormaux et les aspects radiologiques permettant d’évoquer le diagnostic d’acidurie L-2-hydroxyglutarique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Hydroxyglutaric aciduria, Cerebellar ataxia, Facial dyskinesia, Demyelinating lesions
Mots clés : Acidurie hydroxyglutarique, Ataxie cérébelleuse, Dyskinésies faciales, Lésions démyélinisantes
Plan
Vol 168 - N° 2
P. 187-191 - février 2012 Retour au numéro
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