S'abonner

Ataxie cérébelleuse récessive par mutation de POLG1 : à propos d’une famille - 17/03/12

Doi : 10.1016/j.neurol.2012.01.037 
Laurent Kremer a, Ouhaid Lagha-Boukbiza a, Marie-Celine Fleury a, Beatrice Lannes b, Andoni Echaniz-Laguna a, Benedicte Mousson De Camaret c, Christine Tranchant a
a Service de neurologie, hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, 67200 Strasbourg, France 
b Service de pathologie, hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, 67200 Strasbourg, France 
c Service de maladies héréditaires du métabolisme et dépistage néonatal, centre de biologie et pathologie, CHU de Lyon, groupe hospitalier Est, 69677, Bron, France 

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Polymerase gamma, Ataxie, Cytopathie mitochondriale


Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

© 2012  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 168 - N° S2

P. A17 - avril 2012 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • La neuropathie avec cataracte congénitale et dysmorphie faciale (CCFDN). Analyse moléculaire du gène CTDP1 chez des familles consanguines
  • Tarik Hamadouche, Clotilde Lagier-Tourenne, Rafaelle Bernard, Valérie Delague, Traki Benhassine, Nicole Philip, Nicolas Lévy
| Article suivant Article suivant
  • Un nouveau gène responsable d’ataxie cérébelleuse autosomique récessive (ACAR) : ANO10
  • Christophe Marcel, Constanza Dalvit, Marie-Céline Fleury-Lesaunier, Erik-Jan Kamsteeg, Hans Scheffer, Michel Koenig, Christine Tranchant

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.