Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Mucoviscidose et conseil génétique - 09/04/12

[6-031-A-25]  - Doi : 10.1016/S1155-195X(12)47981-6 
C. Férec a, b, c, d, , V. Scotet a, b, c
a Inserm, U1078, 46, rue Félix-Le-Dantec, CS51819, 29218 Brest cedex 2, France 
b Université de Brest, 29200 Brest, France 
c Établissement français du sang-Bretagne, 46, rue Félix-Le-Dantec, CS51819, 29218 Brest cedex 2, France 
d Laboratoire de génétique moléculaire, CHRU Brest, Hôpital Morvan, 2, avenue Foch, 29609 Brest, France 

Auteur correspondant.

Article en cours de réactualisation

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 7
Iconographies 3
Vidéos 0
Autres 1

Résumé

La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l'enfant dans la population caucasoïde. La découverte du gène responsable de la maladie, le gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), il y a 20ans permet aujourd'hui de mieux comprendre la physiopathologie de la maladie. L'identification des mutations du gène CFTR a grandement amélioré les données du conseil génétique pour les malades et leurs familles. Nous allons aborder ici les modalités de prise en charge du conseil génétique en matière de mucoviscidose.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mucoviscidose, Gène CFTR, Conseil génétique, Diagnostic prénatal


Plan


© 2012  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Mucoviscidose de l'adulte
  • D. Hubert, I. Fajac
| Article suivant Article suivant
  • Dyskinésies ciliaires primitives de l'enfant
  • S. Blanchon, J.-F. Papon, N. Beydon, A. Tamalet, E. Escudier, A. Clement, G. Thouvenin

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à ce traité ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.