Mucoviscidose et conseil génétique - 09/04/12
, V. Scotet a, b, c
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Résumé |
La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l'enfant dans la population caucasoïde. La découverte du gène responsable de la maladie, le gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), il y a 20ans permet aujourd'hui de mieux comprendre la physiopathologie de la maladie. L'identification des mutations du gène CFTR a grandement amélioré les données du conseil génétique pour les malades et leurs familles. Nous allons aborder ici les modalités de prise en charge du conseil génétique en matière de mucoviscidose.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Mucoviscidose, Gène CFTR, Conseil génétique, Diagnostic prénatal
Plan
- Anatomie du poumon humain
- F. Le Pimpec Barthes, M. Riquet
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