L'ectopie testiculaire est la malformation génitale la plus fréquente du garçon. Le plus souvent isolée, elle s'intègre parfois dans un ensemble polymalformatif. On distingue différentes formes de gravité, en fonction de l'uni- ou de la bilatéralité, de la hauteur du testicule par rapport au canal inguinal, et de la présence d'anomalies associées. Sa pathogénie est multifactorielle, et met en jeu des facteurs génétiques et endocriniens. L'anomalie anatomique de position du testicule n'est que la partie la plus apparente d'un ensemble malformatif, qui comprend également des anomalies endocriniennes et histologiques, transitoires ou définitives, congénitales ou acquises, modérées ou majeures. On ne sait toujours pas si ces anomalies sont la cause ou la conséquence de l'anomalie de migration. De nombreuses formes cliniques d'ectopie existent, correspondant probablement à des étiologies distinctes. Globalement, plus un testicule est haut situé, plus il est anormal, et plus on rencontre d'anomalies associées. Le diagnostic est clinique, sans nécessité d'imagerie. Bilan endocrinien et caryotype ne s'imposent qu'en cas d'association malformative ou syndromique. La descente testiculaire peut se poursuivre dans les premiers mois de vie, et le traitement n'est envisagé qu'à partir de l'âge de 6 mois, ou de 1 an chez le prématuré. Il est exclusivement chirurgical et doit être achevé à l'âge de 1 an. L'intervention peut le plus souvent être réalisée en ambulatoire. Le choix de la technique dépend de la localisation du testicule. Malgré les progrès de la recherche fondamentale, plusieurs questions demeurent. Le mécanisme intime de la descente testiculaire est encore mal compris. Le devenir à long terme des enfants porteurs d'ectopie testiculaire est marqué par le risque d'hypofertilité, plus marqué en cas d'ectopie bilatérale, et par le risque de cancérisation de la gonade ectopique. L'abaissement testiculaire est indispensable pour restaurer le schéma corporel de l'enfant et pour permettre la surveillance du testicule, mais son impact réel reste controversé.