En dépit de l’évolution des connaissances sur la régulation de l’homéostasie du fer, les marqueurs disponibles pour l’étude du statut martial ont peu évolué. Le diagnostic de la carence en fer repose principalement sur le dosage de la ferritine. Une ferritine basse (< 15 µg/L) suffit au diagnostic mais une ferritine normale ne peut exclure une carence en fer, en particulier dans un contexte inflammatoire. Le récepteur soluble de la transferrine et les paramètres érythrocytaires, pourcentage de globules rouges hypochromes ou contenu en hémoglobine des réticulocytes, peuvent alors apporter une aide au diagnostic. L’intérêt clinique du dosage de l’hepcidine au cours des carences martiales reste à évaluer. Le dépistage de la surcharge en fer ou hémochromatose repose sur une augmentation de la saturation de la transferrine (> 45 %) associée à une ferritine élevée (femme > 200 µg/L, homme > 300 µg/L). Le diagnostic d’hémochromatose primitive est ensuite confirmé par l’étude génétique.

Despite recent insights into iron homeostasis regulation, new markers for iron status assessment are scarce. Ferritine is still the key marker for iron deficiency diagnosis. Low ferritin concentration (< 15 µg/L) is enough for diagnosis although, if ferritin is in the normal range, iron deficiency coud not be excluded especially in inflammatory condition. Soluble transferrin receptor and erythrocytes indices, hypochromic erythrocytes percent and reticulocytes hemoglobin content, may help for diagnosis as well. Further studies are required to evaluate hepcidin in the diagnosis of iron deficiency. Screening for hemochromatosis relies on a transferrin saturation above 45 % and a ferritin > 200 µg/L for women or > 300 µg/L for men. Hereditary hemochromatosis is confirmed by genotypic testing.