S'abonner

Ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia (IFAP) syndrome in two unrelated female patients - 11/05/12

Doi : 10.1067/mjd.2002.112930 
Stefano Cambiaghi, MD, Mauro Barbareschi, MD, Gianluca Tadini, MD
Centro Malattie Cutanee Ereditarie, Istituto di Scienze Dermatologiche, IRCCS Policlinico, Università di Milano, Italia. Milan, Italy 

Abstract

The IFAP syndrome is characterized by the congenital onset of ichthyosis follicularis, absence of hair, and photophobia. A limited number of patients with the disorder have been described, and X-linked recessive inheritance has been proposed. Two unrelated female patients with a complete IFAP syndrome are reported. Both patients show a diffuse distribution of the disorder without linear arrangement. Because the suggested X-linked recessive pattern of inheritance is unlikely in these patients, a different way of transmission or, alternatively, genetic heterogeneity of the disorder has to be considered. (J Am Acad Dermatol 2002;46:S156-8.)

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


 This supplement is made possible through an unrestricted grant from Stiefel Laboratories to the American Academy of Dermatology.
 Reprint requests: Dr Stefano Cambiaghi, Istituto di Scienze Dermatologiche, Via Pace 9, 20122 - Milano, Italia. E-mail: stefanodoc@tiscalinet.it.


© 2002  American Academy of Dermatology, Inc. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 46 - N° 5S

P. S156-S158 - mai 2002 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • HIV seronegative eosinophilic pustular folliculitis successfully treated with metronidazole
  • Miyuki Inaoka, Jun Hayakawa, Tetsuo Shiohara
| Article suivant Article suivant
  • Painless erythema of the hands associated with non-Hodgkin's lymphoma in a lung transplant recipient
  • Günther F.L. Hofbauer, Annette Boehler, Rudolf Speich, Günter Burg, Frank O. Nestle

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.