Physiopathology and diagnosis of nephrogenic diabetes insipidus - 11/05/12
Abstract |
Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is caused by an improper response of the kidney to the antidiuretic hormone arginine vasopressin (AVP), leading to a decreased ability to concentrate urine which results in polyuria and polydipsia. The clinical diagnosis of NDI relies on demonstration of subnormal ability to concentrate urine despite the presence of AVP. NDI is most commonly acquired, secondary to kidney disorders, electrolyte imbalance and various drugs. Congenital forms of NDI are rare, and most commonly inherited in a X-linked manner with mutations of the AVP receptor type 2 (AVPR2). Mutations of the water channel aquaporin-2 (AQP2) can be detected in autosomal recessive or dominant forms of NDI. Management of NDI should focus on free access to drinking water and reduction of polyuria.
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Le diabète insipide néphrogénique (DIN) est causé par une réponse inappropriée du rein à l’hormone antidiurétique (ADH), entraînant une diminution de la capacité de concentrer l’urine, se manifestant par l’association polyurie et polydipsie. Le diagnostic clinique de DIN repose sur la démonstration du défaut de concentration de l’urine malgré la présence d’ADH. Le DIN est le plus souvent acquis, suite à diverses maladies rénales, troubles ioniques, ou médicaments. Les formes congénitales de DIN sont rares, le plus souvent liées au chromosome X en relation avec des mutations du récepteur de l’ADH de type 2 (gène AVPR2). Des mutations du gène AQP2 codant pour le canal à eau aquaporine-2 sont retrouvées dans les formes transmises sur un mode dominant ou récessif. Le traitement du DIN vise à maintenir l’accès à l’eau potable et à réduire la polyurie.
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Vol 73 - N° 2
P. 128-129 - avril 2012 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.