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Genetic causes of combined pituitary hormone deficiencies in humans - 11/05/12

Doi : 10.1016/j.ando.2012.03.025 
Frédéric Castinetti a, c, Rachel Reynaud a, b, Alexandru Saveanu a, c, Anne Barlier a, c, Thierry Brue a, c,
a Unité mixte de recherche 7286, centre de recherche en neurobiologie et neurophysiologie de Marseille (CRN2M), centre national de la recherche scientifique, faculté de médecine de Marseille, Aix-Marseille université, 13284 Marseille, France 
b Paediatric Endocrinology Unit, Department of Paediatrics, Assistance publique–Hôpitaux de Marseille (AP–HM), hôpital de la Timone, 13005 Marseille, France 
c Department of Endocrinology, centre de référence des maladies rares d’origine hypophysaire, hôpital de la Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France 

Corresponding author.

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Abstract

Congenital hypopituitarism is a rare disease, usually induced by mutations of genes coding for transcription factors involved in pituitary development. PROP1 mutations represent the first cause of identified congenital hypopituitarism. Current techniques only identify 10–20% of congenital hypopituitarism etiologies, suggesting that new techniques are needed to improve this ratio. This should lead to a better management and follow-up of patients presenting with combined pituitary hormone deficiencies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Le déficit hypophysaire ou hypopituitarisme est le plus souvent acquis. De rares cas peuvent être congénitaux, induits par des mutations des gènes codant pour les facteurs de transcription impliqués dans le développement hypophysaire. La cause identifiée la plus fréquente est représentée par les mutations de PROP1, à l’origine d’un déficit somatolactotrope, thyréotrope, gonadotrope et, de façon inconstante, corticotrope. Les techniques actuelles ne permettent d’identifier que 10 à 20 % des étiologies d’hypopituitarisme congénital. De nouvelles techniques sont actuellement en cours d’utilisation pour essayer d’améliorer ce pourcentage et permettre un diagnostic étiologique plus précoce.

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Vol 73 - N° 2

P. 53-55 - avril 2012 Retour au numéro
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