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Overview of genetic testing in patients with pituitary adenomas - 11/05/12

Doi : 10.1016/j.ando.2012.03.028 
Albert Beckers , Liliya Rostomyan, Adrian F. Daly
Service d’endocrinologie, centre hospitalier universitaire de Liège, université de Liège, domaine universitaire du Sart-Tilman, 4000 Liège, Belgium 

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Abstract

Clinically-relevant pituitary adenomas occur with a prevalence of one case per 1000–1300 of the general population. Although most are sporadic, there are several inherited conditions that incur an increased risk of developing a pituitary adenoma. Multiple endocrine neoplasia type 1 and Carney complex (due to mutations in MEN1 and PRKAR1A, respectively) are established pituitary adenoma predisposition conditions, while multiple endocrine neoplasia type 4 (due to CDKN1B mutations) is an emerging rare condition. Familial isolated pituitary adenomas (FIPA) is a novel condition not associated with these multiple endocrine neoplasias. Mutations in the aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene account for about 15% of FIPA kindreds and are associated with about 10–20% of macroadenomas that occur in children, adolescents and young adults. When treating a pituitary adenoma patient, relevant familial and clinical factors such as associated tumors or syndromic features should be assessed at the outset in order to guide the correct choice of genetic testing in appropriate individuals.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Les adénomes hypophysaires avec expression clinique ont une prévalence d’un sur 1000 à un sur 1200 dans la population générale. La plupart sont sporadiques mais d’autres surviennent dans un contexte familial. La néoplasie endocrinienne multiple de type I, le complexe de Carney (dus respectivement à des mutations du gène NEM1 et du gène PRKAR1A) sont des maladies bien connues avec prédisposition aux adénomes hypophysaires alors que la néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (due à des mutations du gène CDKNIB) est une maladie rare. Le Familial Isolated Pituitary Adenomas (FIPA) est une nouvelle entité qui n’est pas associée aux néoplasies endocriniennes multiples. Des mutations dans le gène aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) sont mises en évidence dans environ 15 % des familles FIPA et sont associées à 10 à 20 % des macroadénomes qui surviennent chez l’enfant, l’adolescent ou l’adulte jeune. Lorsque les patients avec adénome hypophysaire sont pris en charge, les facteurs cliniques et familiaux (tumeurs associées, aspect syndromique) doivent être recherchés afin de guider un choix judicieux pour la réalisation de tests génétiques adéquats chez les individus appropriés.

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Vol 73 - N° 2

P. 62-64 - avril 2012 Retour au numéro
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