Recherche de la mutation C677 T du gène codant pour la méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) dans les anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) à Constantine - 25/05/12
Mutation C677 T research in gene coding for methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) in neural tube defects (NTDs) in Constantine
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The common single nucleotide polymorphism (SNP) C677T in the MTHFR gene is the first genetic risk factor of neural tube defects (NTD). It has been shown to be present, in increased frequency, in some studies in patients having neural tube defects and their mothers. This study objective is to research the C677T mutation in mothers of children having NTDs in Constantine population, and to evaluate its impact on folate and homocysteine concentrations. The study included 27 mothers of NTD patients and a control group of 46 mothers. The mutation was determined by polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism analysis. Plasma homocysteine, serum folate and erythrocyte folate concentrations were analyzed using an automated chemiluminescence method. Results have shown that C677T genotype frequencies in NTD mothers were not significantly different from those of controls. However, they showed that plasma Hcy levels were significantly higher in mothers of children with NTDs compared to controls ; 13,75±10,7μmol/l in mothers versus 7,67±3,83μmol/l in controls (p<0,01). This elevation was associated, principally, to the mutation. Through their effect on homocysteine, MTHFR mutation can be implicated as a risk factor for NTDs in our population.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
La mutation C677T du gène de la méthylène tetrahydrofolate réductase (MTHFR) est le premier facteur de risque génétique d’anomalies de fermeture du tube neural (AFTN). L’objectif de cette étude consiste dans la recherche de la mutation C677T chez les mères d’enfants atteints et dans la population générale de Constantine, ainsi que son impact sur les concentrations des folates et d’homocystéine. L’étude a porté sur 27 mères ayant porté un enfant atteint d’AFTN et une population témoin représentée par 46 femmes. La mutation C677T du gène de la MTHFR a été déterminée par la méthode PCR/RFLP. Le dosage de l’homocystéine plasmatique, des folates sériques et érythrocytaires à été fait par chimiluminescence. Les fréquences génotypiques de la mutation n’ont pas présenté des différences significatives entre les mères et les témoins. Cependant, les mères montrent une élévation du taux d’Hcy 13,75±10,7μmol/L chez les mères et 7,67±3,83μmol/L chez les témoins (p<0,01). Cette élévation a été liée, en grande partie, à la mutation. Par conséquent, l’influence de la mutation sur le risque de la maladie se traduit indirectement via son effet sur l’homocystéine.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : MTHFR mutation, Neural tube defects, Folate, Homocysteine
Mots clés : MTHFR, AFTN, Folate, Homocystéine
Plan
Vol 27 - N° 3
P. 122-127 - juin 2012 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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