Déduire de la littérature des recommandations sur la prise en charge des atteintes rénales de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB).

Cinq praticiens ont rédigé les recommandations après revue de la littérature. Elles ont été évaluées par 14 experts grâce à une échelle à neuf paliers (1 : désaccord total ; 9 : accord total), puis reformulées jusqu’à ce que chaque item recueille un score médian supérieur ou égal à 8.

Quarante-huit à 80 % des patients atteints de STB ont une pathologie rénale avec présence d’angiomyolipomes (AML), de kystes, de cancers et/ou évolution vers l’insuffisance rénale. Une échographie abdominale (et créatininémie si anomalie) est recommandée dès le diagnostic de STB. Le bilan sera répété tous les trois à cinq ans s’il est normal. Des kystes nombreux et volumineux, doivent faire évoquer une polykystose associée. Après 20ans, le suivi reposera sur la tomodensitométrie ou l’IRM, plus précises pour la surveillance des AML. La biopsie d’une masse rénale doit se discuter en cas de calcifications, nécrose centrale ou croissance rapide. Une lymphangioléiomyomatose (LAM) doit être dépistée chez les femmes par tomodensitométrie pulmonaire à 18 et 30–40ans. La rupture hémorragique d’un AML doit être traitée en première intention par embolisation. Les AML asymptomatiques cumulant les facteurs de risque hémorragique (taille>80mm, contingent vasculaire prédominant, micro-anévrysmes) doivent être traités préventivement, si possible par embolisation. La place des inhibiteurs de mTOR reste à définir.

Un suivi et un traitement standardisés sont nécessaires pour améliorer la prise en charge des atteintes rénales de la STB.

To review existing literature and deduce guidelines for the management of renal disease in patients with tuberous sclerosis complex (TSC).

After review of literature, a core panel of five physicians wrote a draft that was evaluated by 14 reviewers who used a 9-level scale (1: total disagreement; 9: total agreement). The guidelines were then reformulated until each item received a median score superior or equal to 8.

Forty-eight to 80 % of TSC patients have significant renal involvement including angiomyolipomas (AMLs), cysts, malignant tumors and renal insufficiency. It is recommended to perform an abdominal ultrasound (and serum creatinine if abnormal ultrasound) when TSC is diagnosed. This work-up will be repeated every 3–5years if normal. Associated autosomal dominant polycystic kidney disease must be suspected in case of numerous and large cysts. After the age of 20, follow-up should use computed tomography (CT) or MRI that are more precise than ultrasound for the measurement of AMLs. Biopsy of a renal mass should be discussed in case of calcifications, necrosis or rapid growth. Females with TSC should undergo screening for pulmonary lymphangioleiomyomatosis by CT at the age of 18, and, if negative at the age of 30–40. Acute bleeding should be treated with percutaneous embolization. Asymptomatic angiomyolipomas with several risk factors (size>80mm, predominant vascular component, micro-aneurysms) should undergo prophylactic treatment, if possible using embolization. The role of mTOR inhibitors in the management of angiomyolipomas needs to be defined.

Standardization of follow-up and treatment is necessary to improve the management of TSC renal involvement.