Les tumeurs kératokystiques odontogènes (TKO) se développant dans le cadre d’un syndrome de Gorlin, surviennent précocement (avant 20ans) et présentent des signes d’agressivité plus importants. Le but de cette étude rétrospective a été de déterminer le phénotype clinique, histologique et génétique de ces lésions et de définir des caractères prédictifs d’agressivité.

Nous avons conduit une étude rétrospective sur cinq patients présentant un ou plusieurs TKO dans le cadre d’un syndrome de Gorlin. Nous avons colligé les données cliniques, radiologiques et thérapeutiques de ces TKO, le taux de récidives ou de nouvelles localisations. Une seconde lecture anatomopathologique a été systématique. Une étude génétique a recherché une mutation somatique des gènes : PTCH1, SMAD4 et SMO.

L’âge moyen de diagnostic était de 11,2ans. Les kystes étaient multiples (3,2 kystes), préférentiellement en région molaire. Tous les kystes ont été traités par énucléation. L’examen anatomopathologique montrait la présence de kystes satellites, kystes filles et d’expansion épithéliales dans plus de 80 % des cas. Aucune mutation somatique n’a été mise en évidence au sein des TKO.

Chez les patients présentant un syndrome de Gorlin, les premiers TKO apparaissent pendant la première décennie, puis les récidives surviennent pendant les deuxième et troisième décennies. Les TKO sont caractérisés par leur agressivité et leur tendance à la récidive, particulièrement dans le syndrome de Gorlin. L’examen anatomopathologique semble prédictif de l’agressivité de la lésion. La compréhension des mécanismes génétiques et immunologiques pourrait permettre de développer des traitements médicaux.

Keratocystic odontogenic tumors (KOT), as complications in Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS), occur early (before 20 years of age) and are usually more aggressive. The aim of this retrospective study was to determine the clinical, histological, and genetic phenotype, of these lesions and to define predictive features of aggressiveness.

We retrospectively studied five patients presenting with one or several KOT with NBCCS. We collected their clinical, radiological, and therapeutic data, rate of recurrence or new localization. Anatomopathological examinations were reviewed systematically. Somatic PTCH, SMO and SMAD 4 sequencing were completed.

The average age at diagnosis was 11.2 years. The average number of KOT was 3.2 most often located in the molar region. All the cysts were enucleated. Anatomopathological examination revealed the presence of satellite cysts and daughter cysts and epithelial expansion in more than 80% of cases. No somatic mutation was observed among KOT.

KOT develop in the first 10 years, in patients presenting with NBCCS, and recurrence is observed in the second and third decade. KOT are typically aggressive and have a tendency to recur, especially in patients with NBCCS. Anatomopathological examination may be predictive of the lesion’s aggressiveness. Understanding the genetic and immunological mechanisms should open the way for new medical treatment.