Les myopathies distales (MD) constituent un groupe de myopathies génétiques rares et hétérogènes caractérisées par une faiblesse progressive de début distal et dont les explorations suggèrent un processus myopathique. La dystrophie myotonique de Steinert et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale sont exclues de ce groupe. La classification des MD a considérablement évolué dans les dix dernières années avec l’identification de 17 gènes.

Déterminer la proportion des différents sous types de MD dans une étude rétrospective de patients français suivis pour une myopathie distale.

Une étude rétrospective a été menée sur 30 patients issus de 24 familles présentant un diagnostic de MD et suivis dans le centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA de Marseille entre 1989 et 2010.

Le diagnostic moléculaire a été obtenu chez 20 patients issus de 15 familles. Les dysferlinopathies étaient le sous type le plus fréquent (n=5). Les autres diagnostics étaient : myopathie myofibrillaire (n=3), myopathie héréditaire avec vacuoles bordées de type Nonaka avec mutations du gène GNE (n=3), myopathie congénitale avec mutation des gènes de la tropomyosine (n=1) et de la nébuline (n=1), myopathie distale de début tardif en rapport avec une mutation du gène du récepteur de la ryanodine (RYR1) et myopathie à inclusions héréditaire distale associée à une démence et une maladie de Paget.

Un diagnostic moléculaire a pu être obtenu chez 67% des sujets présentant une MD. Des algorithmes basés sur l’âge de début, la sélectivité de l’atteinte au scanner musculaire et les anomalies histologiques ont permis d’orienter avec une bonne sensibilité le diagnostic génétique de ces pathologies.