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Résultats à long terme de la transplantation hépatique sur la neuropathie et la survie dans les Neuropathies Amyloïdes Familiales : étude monocentrique chez 200 patients - 19/06/12

Doi : 10.1016/S0035-3787(12)70033-4 
D. Adams a, h, i, j, T. Antonini b, h, i, j, P. Lozeron a, h, i, Z. Mincheva a, h, i, M. Theaudin a, h, i, C. Lacroix c, h, i, C. Adam c, h, i, j, B. Ducot d, j, A.- M. Kreib e, h, i, C. Cauquil a, h, i, j, S. Dinanian f, h, i, V. Karam a, h, i, j, M. Misrahi g, h, i, j, D. Azoulay b, h, i, j, M. Slama f, h, i, j, D. Samuel b, h, i, j, D. Castaing b, h, i, j

Centre National des Neuropathies Amyloïdes Familiales NNERF

a Service de Neurologie CHU Bicêtre 
b Centre Hépatobiliaire CHU P Brousse 
c Service Neuropathologie CHU Bicêtre 
d Inserm U1018 Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations 
e Service Neurophysiologie CHU Bicêtre 
f Service Cardiologie CHU A Béclère 
g Service Biologie Moléculaire CHU Bicêtre 
h Centre de Référence des Neuropathies Amyloïdes Familiales NNERF 
i Hôpitaux Universitaires Paris Sud, AP- HP 
j Université Paris Sud 

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Résumé

Introduction

Les neuropathies amyloïdes Familiales (NAF) sont des neuropathies de transmission autosomique dominante survenant chez l’adulte et liées à une mutation amyloidogène du gène de la transthyrétine (TTR). Il s’agit de polyneuropathies sensitivomotrices progressives invalidantes avec dysautonomie létales en 10 ans en moyenne. La Transplantation Hépatique (TH), qui permet de supprimer la principale source de TTR mutée est actuellement le principal traitement proposé.Objectifs : Rapporter l’évolution à long terme de la neuropathie et la survie après TH et en déterminer les facteurs pronostiques indépendants.

Méthodes

Étude prospective monocentrique avec évaluation périodique clinique (dont scores PND de marche et végétatif) et électrophysiologique. Entre 1993 et 2010, 200 patients avec une NAF- TTR symptomatique ont eu une TH, 138 (69 %) ayant un variant Met30TTR, 62 un variant non Met30 (15 variétés). L’âge moyen était de 45,5 ans avec un début tardif (≥50ans) chez 37,5 % des patients. Nous avons utilisé la méthode de Kaplan Meier avec le test de Log- rank et le modèle de Cox multivarié pour étudier la survie et ses facteurs pronostiques.

Résultats

La majorité des patients (63 %) a conservé la même autonomie de marche mais 21,3 % ont eu recours à une aide à la marche (PND3) après TH dont un quart sont devenus grabataires. Les facteurs de risque d’atteinte du score PND 3 étaient un amaigrissement > 20 %, l’âge tardif de début, une durée de maladie avant TH3 ans. 76/200 patients sont décédés dont 37 % la première année, le plus souvent de causes cardiaques (39 %), d’infection (24 %), ou de progression de la neuropathie (7 %). La médiane de survie post TH est de 11,4 ans ; les facteurs de risque de décès sont une hypotension orthostatique ; une incontinence urinaire, l’âge tardif de début (≥50 ans), un variant non Met30. La médiane de survie globale depuis le début de maladie est de 14,7 ans, égale à 21,3 ans pour les Met30TTR jeunes (vs 8,9 ans pour les non Met30TTR âgées,50 ans). Pour 20 % des patients, l’implantation de Pace Maker s’est révélée nécessaire au décours de la TH.

Conclusions

L’évolution après TH semble meilleure dans les formes précoces de NAF- TTR Met30 jeunes en terme de survie et d’arrêt de progression de la neuropathie ; elle est moins favorable dans les formes tardives majoritaires actuellement ; ceci souligne l’intérêt des nouvelles biothérapies telles que SiRNA, Oligonucleotides AntiSens capables de supprimer le variant TTR ainsi que le sauvage, également fortement pathogène.

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