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Les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot Marie Tooth : étude clinique électrophysiologique et génétique d’une cohorte tunisienne - 19/06/12

Doi : 10.1016/S0035-3787(12)70035-8 
 Kacem a, A. Gargouri a, M. Ben Djebara a, Y. Hizem a, E. Leguern b, R. Gouider a
a Service de Neurologie- Hôpital Razi, Manouba- La Tunisie, Paris, France 
b UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire- Hôpital Pitié- Salpêtrière, Paris, France 

Résumé

Introduction

La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) représente la cause la plus fréquente des neuropathies périphériques héréditaires. Les formes autosomiques récessives (AR) sont rares. Dans ce travail, nous rapportons les caractéristiques phénotypiques cliniques, électrophysiologiques et génétiques d’une série tunisienne de patients ayant une cmTAR.

Matériels et méthodes

Il s’agit d’une étude transversale, réalisée au service de neurologie de l’hôpital Razi, La Manouba, Tunisie. Nous avons inclus tous les patients ayant une cmT avec un mode de transmission AR. Tous les patients ont eu un examen neurologique. Le degré du handicap a été évalué par le score « Overall Neuropathy limitations scale (ONLS) » et l’échelle « Charcot Marie Tooth Neuropathy Scale » (CMTNS). Un électroneuromyogramme et une étude génétique ont été réalisés chez tous les patients.

Résultats

Trente trois patients appartenant à 16 familles ont été inclus. Le sex ratio était de 0,6. La consanguinité a été retrouvée dans 94 % des cas. L’âge moyen des patients était de 20,8 ans. L’âge moyen de début était de 3,7 ans. Les troubles de la marche étaient observés dans 56,7 % des cas. L’amyotrophie était retrouvée dans 81,8 % des cas aux membres supérieurs et dans 87,9 % aux membres inférieurs. Le score ONLS moyen était de 4,7 et le score cmTNS moyen était de 12,2. La neuropathie était démyèlinisante dans 51,5 % et axonale dans 48,5 %. Cette dernière était plus fréquemment associée à un âge de début précoce (90,9 %) (p<0,001), à un défi cit moteur et un score ONLS sévères (p=0,04). L’étude génétique a montré une mutation du gène GDAP1 dans quatre familles, avec découverte d’une nouvelle mutation dans une famille et une nouvelle mutation du gène SH3TC2 dans une autre famille. Pour le reste des cas, l’étude génétique est en cours.

Conclusion

Les cmT AR sont fréquentes dans notre pays, du fait du taux élevé des mariages consanguins. Comparativement, aux formes dominantes, les cmTAR, et en particulier les formes axonales, sont caractérisées par un début précoce, un tableau clinique plus sévère avec amyotrophie et handicap plus importants. La recherche systématique d’une mutation du gène GDAP1 s’impose.

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