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Atteintes neurologiques au cours du syndrome Triple A ou syndrome D’Allgrove - 19/06/12

Doi : 10.1016/S0035-3787(12)70036-X 
A.-E. Vallet a, A. Verschueren b, P. Petiot c, N. Vandenberghe a, M. Nicolino d, S. Roman e, J. Pouget b, C. Vial a
a Service d’ElectroNeuroMyographie et pathologie neuromusculaire, Hôpital Neurologique et Neurochirurgical Pierre Wertheimer, Lyon, France 
b Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, pôle de neurosciences cliniques, Hôpital de la Timone adultes, Marseille, France 
c Service d’explorations neurologiques, Hôpital de la Croix Rousse, Lyon, France 
d Service d’endocrinologie pédiatrique, HFME, Lyon, France 
e Service d’exploration fonctionnelle digestive. Hôpital Edouard Herriot, Lyon, France 

Résumé

Introduction

Le syndrome Triple A ou syndrome d’Allgrove est une pathologie multisystémique rare associant classiquement une achalasie de l’oesophage, une alacrymie et une insuffisance surrénalienne (Adrenal insufficiency).

Objectif

Décrire les caractéristiques cliniques neurologiques mal connues souvent présentes dans cette maladie.

Méthode

Une série de huit patients adultes consécutifs pris en charge par nos équipes est décrite sur le plan clinique et électrophysiologique, suivie d’une revue de la littérature.

Résultats

Tous les patients présentent une mutation du gène ALADIN confirmant la maladie. En plus des caractéristiques classiques du syndrome, ils souffrent tous d’une neuropathie périphérique dont les caractéristiques particulières sont décrites ici. Parmi les autres symptômes on retrouve souvent une atteinte pyramidale, bulbaire (le tableau évoquant alors une pathologie motoneuronale), également plus rarement des troubles cognitifs modérés, une atteinte cérébelleuse, une dysautonomie et des signes neuroophtalmologiques. Chez tous les patients l’atteinte neurologique était au premier plan et elle égara le diagnostic initialement pour la plupart d’entre eux, chez qui le début était tardif et donc atypique.

Conclusions

Le diagnostic de syndrome Triple A de révélation tardive est difficile devant un tableau neurologique prédominant. Les caractéristiques de l’atteinte neuropathique, parmi d’autres symptômes neurologiques, peuvent être d’une grande aide.

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Vol 168 - N° S1

P. S24 - janvier 2012 Retour au numéro
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