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How to diagnose a lipodystrophy syndrome - 11/07/12

Doi : 10.1016/j.ando.2012.04.010 
Marie-Christine Vantyghem a, , Anne-Sophie Balavoine a, Claire Douillard a, Frédérique Defrance a, b, Lucile Dieudonne c, Fanny Mouton a, d, Christine Lemaire b, Nicole Bertrand-Escouflaire a, Marie-Françoise Bourdelle-Hego a, Fabrice Devemy e, Anne Evrard f, Dominique Gheerbrand g, Caroline Girardot h, Sophie Gumuche a, Christine Hober c, Hélène Topolinski c, Blandine Lamblin i, Bénédicte Mycinski j, Amélie Ryndak a, Wassila Karrouz a, Etienne Duvivier k, Emilie Merlen a, Christine Cortet a, Jacques Weill l, Dominique Lacroix m, Jean-Louis Wémeau a
a Inserm U859, service d’endocrinologie et maladies métaboliques, hôpital Huriez, CHRU de Lille, 1, rue Polonovski, 59000 Lille, France 
b Centre hospitalier de Béthune, rue Delbecque, 62660 Beuvry, France 
c Centre hospitalier d’Hénin-Beaumont, 585, avenue des Deportés, BP 09, 62251 Hénin-Beaumont cedex, France 
d Centre hospitalier de Douai, route de Cambrai, BP 10740, 59507 Douai, France 
e Centre hospitalier de Lens, 99, route de la Bassee, BP 8, 62307 Lens cedex, France 
f Polyclinique de Riaumont, rue Entre-Deux-Monts, BP 29, 62806 Lievin cedex, France 
g Polyclinique de Bois-Bernard, route de Neuvireuil, 62320 Bois-Bernard, France 
h Clinique de la Louvière, 69, rue de la Louvière, 59800 Lille, France 
i Clinique du Parc, 34, avenue de Flandre, BP 99, 59170 Croix, France 
j Centre hospitalier de Calais, 11, Quai-du-Commerce, BP 339, 62107 Calais cedex, France 
k Service de médecine interne, Grand hôpital de Charleroi, site Sainte-Thérèse, rue Trieu-Kaisin, 6061 Montignies sur Sambre, Belgium 
l Endocrinologie pédiatrique, hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, rue Eugène-Avinée, 59037 Lille, France 
m Clinique de cardiologie, CHRU de Lille et faculté de médecine, université de Lille 2, boulevard du Pr-Leclercq, 59000 Lille, France 

Corresponding author.

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Abstract

The spectrum of adipose tissue diseases ranges from obesity to lipodystrophy, and is accompanied by insulin resistance syndrome, which promotes the occurrence of type 2 diabetes, dyslipidemia and cardiovascular complications. Lipodystrophy refers to a group of rare diseases characterized by the generalized or partial absence of adipose tissue, and occurs with or without hypertrophy of adipose tissue in other sites. They are classified as being familial or acquired, and generalized or partial. The genetically determined partial forms usually occur as Dunnigan syndrome, which is a type of laminopathy that can also manifest as muscle, cardiac, neuropathic or progeroid involvement. Gene mutations encoding for PPAR-gamma, Akt2, CIDEC, perilipin and the ZMPSTE 24 enzyme are much more rare. The genetically determined generalized forms are also very rare and are linked to mutations of seipin AGPAT2, FBN1, which is accompanied by Marfan syndrome, or of BANF1, which is characterized by a progeroid syndrome without insulin resistance and with early bone complications. Glycosylation disorders are sometimes involved. Some genetically determined forms have recently been found to be due to autoinflammatory syndromes linked to a proteasome anomaly (PSMB8). They result in a lipodystrophy syndrome that occurs secondarily with fever, dermatosis and panniculitis. Then there are forms that are considered to be acquired. They may be iatrogenic (protease inhibitors in HIV patients, glucocorticosteroids, insulin, graft-versus-host disease, etc.), related to an immune system disease (sequelae of dermatopolymyositis, autoimmune polyendocrine syndromes, particularly associated with type 1 diabetes, Barraquer-Simons and Lawrence syndromes), which are promoted by anomalies of the complement system. Finally, lipomatosis is currently classified as a painful form (adiposis dolorosa or Dercum’s disease) or benign symmetric multiple form, also known as Launois-Bensaude syndrome or Madelung’s disease, which are sometimes related to mitochondrial DNA mutations, but are usually promoted by alcohol. In addition to the medical management of metabolic syndrome and the sometimes surgical treatment of lipodystrophy, recombinant leptin provides hope for genetically determined lipodystrophy syndromes, whereas modifications in antiretroviral treatment and tesamorelin, a GHRH analog, is effective in the metabolic syndrome of HIV patients. Other therapeutic options will undoubtedly be developed, dependent on pathophysiological advances, which today tend to classify genetically determined lipodystrophy as being related to laminopathy or to lipid droplet disorders.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Le spectre des pathologies du tissu adipeux s’étend des obésités aux lipodystrophies et s’accompagne d’un syndrome d’insulino-résistance, favorisant la survenue d’un diabète de type 2, d’une dyslipidémie et de complications cardiovasculaires. Les lipodystrophies représentent un groupe de maladies rares congénitales ou acquises caractérisées par une absence généralisée ou partielle du tissu adipeux, plus ou moins associée à une hypertrophie de ce tissu adipeux dans d’autres sites. Elles sont classées en formes familiales ou acquises, généralisées ou partielles. Les formes génétiquement déterminées partielles correspondent le plus souvent au syndrome de Dunnigan une forme de laminopathie qui peut également s’exprimer sous forme d’atteinte musculaire, cardiaque, neuropathique ou progéroïde. Les mutations des gènes codant pour PPAR-gamma, Akt2, CIDEC, périlipine et l’enzyme ZEMPSTE 24 sont beaucoup plus rares. Les formes génétiquement déterminées généralisées sont également très rares et sont liées à des mutations de la seipine, d’AGPAT2, des désordres de la glycosylation, des mutations de FBN1 qui s’accompagnent d’un syndrome marfanoïde ou de BANF1 caractérisées par un syndrome progéroïde sans insulino-résistance et avec complications osseuses précoces. Certaines formes génétiquement déterminées ont été récemment rapportés à des syndromes auto-inflammatoires liés au protéasome (PSMB8). Ils se traduisent par un syndrome lipodystrophique d’apparition secondaire dans un contexte fébrile de dermatose et de panniculite. Il existe enfin des formes considérées comme acquises. Celles-ci peuvent être iatrogènes (antiprotéases chez les patients HIV, glucocorticoïdes, insuline, réaction greffon contre hôte…), liées à une pathologie dysimmunitaire (séquelles de dermatopolymyosite, polyendocrinopathies autoimmunes notamment associées au diabète de type 1, syndromes de Barraquer-Simons et de Lawrence) favorisées par des anomalies du complément. Enfin les lipomatoses sont actuellement classées en formes douloureuses (adiposis dolorosa ou maladie de Dercum) et formes multiples bénignes symétriques encore appelées syndrome de Launois-Bensaude ou de Madelung, parfois liées à des mutations de l’ADN mitochondrial, mais le plus souvent favorisées par l’alcool. Outre la prise en charge médicale du syndrome métabolique, et parfois chirurgicale de la lipodystrophie, la leptine recombinante apporte des espoirs dans les syndromes lipodystrophiques génétiquement déterminés, tandis que les modifications de traitement antirétroviral et la tesamoreline, un analogue du GHRH, est efficace dans le syndrome métabolique des patients HIV. D’autres pistes thérapeutiques seront sans doute développées en fonction des avancées physiopathogéniques qui tendent aujourd’hui à classer les lipodystrophies génétiquement déterminées en formes laminopathiques, d’une part, et formes liées à une pathologie de la gouttelette lipidique, d’autre part.

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Vol 73 - N° 3

P. 170-189 - juin 2012 Retour au numéro
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