Introduction : Le syndrome de Sjögren-Larsson (SJS) est une maladie autosomique récessive. Il associe une ichtyose congénitale, un retard mental et une diplégie ou une tétraplégie spastique. L'ichtyose est associée à un érythème, voire à une érythrodermie. Les signes neurologiques sont plus tardifs. La maladie est due à un déficit en déshydrogénase des aldéhydes gras (FALDH), responsable d'une accumulation d'alcools à chaîne longue. Le gène de cette enzyme est présent sur le chromosome 17.

Observations : Une patiente de 52 ans était hospitalisée pour une érythrodermie ichtyosiforme. Elle avait pour antécédents une épilepsie généralisée, une diplégie spastique et un retard mental (diagnostic de maladie de Little). Le diagnostic de SJS était confirmé par l'effondrement de l'activité de la FALDH sur culture de fibroblastes. Un patient de 27 ans était hospitalisé pour bilan d'une paraparésie d'apparition récente. Il présentait des plaques érythémateuses, aux aisselles et sur les fesses. Le diagnostic de SJS n'a pas été confirmé par l'effondrement de l'activité de la FALDH mais le diagnostic peut toutefois être retenu.

Discussion : Le SJS est rare en France. Il faut savoir y penser devant l'association de telles lésions cutanées et d'une paraparésie spastique.

Introduction : Sjögren-Larsson syndrome (SJS) is an autosomal-recessive disorder. Patients suffer from congenital ichtyosis, mental retardation and symmetric spastic paralysis. Ichtyosis is usually pronounced and associated with erythroderma. Neurological manifestations occur usually between 4 and 13 months of age. This genetic disease is due to fatty acid aldehyde dehydrogenase (FALDH) deficiency, leading to an accumulation of long-chain alcohols. The gene has been mapped to chromosome 17.

Case reports : A 52-year-old woman was hospitalized because of a severe erythroderma with ichtyosis. She suffered from epilepsy, spastic diplegia and mental retardation (Little disease has been diagnosed). The association of spastic paraparesia and ichtyosiform erythroderma suggested the diagnosis of SJS. This was confirmed by the very low level of FALDH activity. A 27-year-old patient was hospitalized for the recent onset paraparesia. Erythematous patchs were observed on armpits and buttocks. The diagnosis of SJS was not confirmed by FALDH assay.

Discussion : Diagnosis of Sjögren-Larsson syndrome is a very rare disease in France. It is useful to evoke the diagnosis when spastic paraparesia is associated with these unusual cutaneous signs.