Maladie de Fabry et hypoparathyroïdie - 16/02/08

Doi : AMI-06-2002-153-4-0003-410X-101019-ART10 

Laurent MISERY [1],

Madeleine GREGOIRE [1],

Fabienne PRIEUR [2],

Régis FROISSART [3],

Nathalie GUFFON [4],

Séverine MAITRE [1],

Laurent FOND [1],

Laurence DENIS [1],

Jean-Luc PERROT [1],

Frédéric CAMBAZARD [1]

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Maladie de Fabry et hypoparathyroïdie

Introduction : La maladie de Fabry est due à un déficit en alpha-galactosidase, à l'origine de l'accumulation dans de multiples organes de sphingolipides (galactosyl-glucosyl-céramide). Il s'agit d'une génodermatose récessive liée à l'X.

Observation : Un jeune homme de 19 ans avait pour seul antécédent une hypoparathyroïdie. Il présentait des télangiectasies et des angiokératomes des fesses, des hanches, des mains, et péri-ombilicales. Il se plaignait depuis plusieurs années de douleurs paroxystiques des mains et des pieds. Depuis l'enfance, il souffrait de douleurs abdominales diffuses, associées à des épisodes diarrhéiques. Le fond d'oeil montrait des télangiectasies cornéennes et des opacités cornéennes de disposition tourbillonnante (cornée verticellée). Il n'y avait pas d'atteinte rénale ou cardiaque. Le diagnostic de maladie de Fabry était confirmé par un effondrement du taux de l'alpha-galactosidase.

Discussion : Nous n'avons pas retrouvé d'autre cas d'association d'hypoparathyroïdie et de maladie de Fabry dans la littérature. L'hypoparathyroïdie n'est pas un signe de maladie de Fabry. L'association de ces deux maladies rares est probablement signifiante. L'hypoparathyroïdie idiopathique est en général une génodermatose récessive liée à l'X. Il est probable que l'hypoparathyroïdie idiopathique et la maladie de Fabry ont été co-transmises chez notre patient.

Fabry's disease and hypoparathyroidism

Introduction : Fabry's disease is due to alpha-galactosidase deficiency. This rare lysosomal storage disease is transmitted by recessive X-linked heredity. Sphingolipids (galactosyl-glucosyl-ceramide) accumulate in many organs.

Case report : A 19-year-old man with known hypoparathyrodism presented with telangiectasia and angiokeratomas on the buttocks, the hips, the hands and around the navel. For many years, he suffered from paroxysmal pain in the hands and feet. From childhood, he had complained of diffuse abdominal pain, associated with diarrhea. Ophthalmological slit lamp fundus examination showed corneal telangiectasia and cornea verticella. There was no kidney or heart involvement. The diagnosis of Fabry's disease was confirmed by very low levels of alpha-galactosidase.

Discussion : We did not find any other association of hypoparathyroidism and Fabry's disease in the literature. Hypoparathyroidism is not a manifestation of Fabry's disease. Idiopathic hypoparathyroidism is very rare and a genetic origin is known. This disease can be recessive X-linked. A co-transmission of idiopathic hypoparathyroidism and Fabry's disease is probable in our patient.


Mots clés : Maladie de Fabry , Hypoparathyroïdie

Keywords: Fabry's disease , Hypoparathyroidism


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Vol 153 - N° 4

P. 283-285 - juin 2002 Retour au numéro
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  • Syndrome de Sjögren-Larsson
  • Laurent Misery, Jean-Christophe Antoine, Renaud Touraine, Ronald Wanders, Séverine Maitre, Christina Has, Jean-Luc Perrot, Frédéric Cambazard

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