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Trastornos hereditarios del metabolismo de la galactosa y la fructosa - 03/09/12

[4-059-K-50]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(12)62753-X 
G. Touati a  : Praticien hospitalier, M. Brivet b : Praticien hospitalier, H. Ogier de Baulny c : Praticien hospitalier
a Unité fonctionnelle de métabolisme, Pôle de pédiatrie spécialisée, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 
b Service de biochimie métabolique, Hôpital de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
c Centre de référence en maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France 

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Résumé

La galactosa es uno de los componentes del disacárido lactosa, que es el carbohidrato más abundante en la leche de los mamíferos. Existen tres enfermedades hereditarias del metabolismo de la galactosa. El déficit de galactocinasa provoca un cuadro de catarata aislada. La galactosemia es la enfermedad debida al déficit de galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa; se revela a través de la aparición de manifestaciones hepáticas, renales u oculares y presenta una evolución favorable con una dieta exenta de galactosa; su pronóstico a largo plazo depende de la afectación neurológica. El déficit de uridina-difosfato-galactosa-4-epimerasa es excepcional y es responsable de formas benignas o graves de galactosemia. La fructosa es un azúcar muy abundante en la alimentación humana. Existen tres enfermedades hereditarias que afectan a su metabolismo. El déficit de fructocinasa es asintomático. La intolerabilidad a la fructosa, debida al déficit de fructosa aldolasa, ocasiona síntomas digestivos agudos, con o sin hipoglucemias, o manifestaciones hepáticas o renales que pueden comprometer el pronóstico vital si no se instaura rápidamente una dieta exenta de fructosa. El déficit de fructosa-1,6-difosfatasa es una anomalía de la gluconeogénesis que se manifiesta a través de hipoglucemias con hiperlactacidemia.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Palabras clave : Errores innatos del metabolismo, Metabolismo de los hidratos de carbono, Galactosemia, Metabolismo de la fructosa, Intolerabilidad hereditaria a la fructosa, Déficit de fructosa-1,6-difosfatasa


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