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Neuromas and Prominent Corneal Nerves without MEN 2B - 16/02/08

Doi : AN-12-1998-59-6-0003-4266-101019-ART75 

J.M. GÓMEZ,

J. BIARNÉS,

V. VOLPINI,

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Résumé

RÉSUMÉ - Neuromes et épaississement des nerfscornéens sans MEN 2B

Résumé

Objectif : Nous avons recherché un néoplasmeendocrine multiple chez une famille présentant un phénotype caractéristique du syndromeMEN de type 2B mais sans mutation du proto-oncogène RET.

Résumé

Patients et méthodes : Le premier sujet, uneadolescente de 15 ans, se plaignait d'une sensation de brûlure des yeux et avait eu uneexploration ophtalmologique en 1992. Sa mère avait également été examinée en 1992. Lafille et la mère avaient des neuromes muqueux multiples et des nerfs cornéens visibles.La calcitonine avec test de stimulation à la pentagastrine, les catécholamines, lacalcémie et la phosphorémie ont été mesurées. L'étude génétique moléculaire n'apas mis en évidence la mutation RET spécifique des MEN de type 2B.

Résumé

Résultats : Un néoplasme du syndrome MEN 2B, uncarcinome médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome et une hyperthyroïdie ontété éliminés après les premières explorations en 1992 et lors du suivi à 5 ans.Dans les deux cas, il n'y avait pas de mutation du codon 918 du proto-gène RET.

Résumé

Conclusion : Ces cas montrent que les neuromesmuqueux multiples familiaux forment une entité distincte du syndrome MEN de type 2B.

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Vol 59 - N° 6

P. 492 - décembre 1998 Retour au numéro
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  • Loss of imprinted genes and paternal SUR1 mutationslead to hyperinsulinism in focal adenomatous hyperplasia
  • J.-C. FOURNET, V. VERKARRE, P. DE LONLAY, J. RAHIER, F. BRUNELLE, J.-J. ROBERT, C. NIHOUL-FÉKÉTÉ, J.-M. SAUDUBRAY, C. JUNIEN

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