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Syndrome branchio-oculo-facial - 08/09/12

Doi : 10.1016/j.annder.2012.05.006 
F. Frascari a, , E. Bieth b, P. Galinier c, W. Just d, J. Mazereeuw-Hautier a
a Service de dermatologie, centre de référence des maladies rares de la peau, université Paul-Sabatier, hôpital Larrey, CHU de Toulouse, 24, chemin de Pouvourville, TSA 30030, 31059 Toulouse cedex 9, France 
b Service de génétique médicale, université Paul-Sabatier, CHU de Purpan, place du Docteur-Baylac, TSA 40031, 31059 Toulouse cedex 9, France 
c Service de chirurgie viscérale pédiatrique, université Paul-Sabatier, hôpital des enfants, CHU de Purpan, 330, avenue de Grande-Bretagne, TSA 70034, 31059 Toulouse cedex 9, France 
d Institut de génétique humaine, université clinique, Albert-Einstein-Allee 11, 89081 Ulm, Allemagne 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome branchio-oculo-facial (BOFS, MIM#113620) est un syndrome polymalformatif rare caractérisé par des lésions cutanées typiques associées à une dysmorphie et à des atteintes oculaires. Il résulte d’une mutation hétérozygote ou d’une délétion du gène transcription factor AP-2 alpha (TFAP2A, 6p24). Il est transmis selon le mode autosomique dominant. Nous présentons un nouveau cas de BOFS, atypique de par le caractère unilatéral des lésions cutanées.

Observation

Une enfant de cinq ans était adressée dans notre service pour une lésion congénitale rétro-auriculaire droite, linéaire, érythémateuse, d’aspect cicatriciel, sans modification depuis la naissance en dehors d’une augmentation de taille avec la croissance. L’enfant présentait également un syndrome polymalformatif associant une dysmorphie faciale et des anomalies oculaires. Le diagnostic clinique de BOFS était posé. L’analyse moléculaire du gène TFAP2A permettait l’identification d’une mutation hétérozygote faux-sens c.767C>T (p.Ala256Val).

Discussion

Le BOFS est mal connu des dermatologues malgré des signes cliniques caractéristiques. Pourtant, identifier rapidement cette affection permettrait d’améliorer sa prise en charge médicale (prise en charge multidisciplinaire, bilan des anomalies associées, conseil génétique). Le cas que nous rapportons est atypique de par l’existence de lésions cutanées unilatérales, et non bilatérales comme chez les quatre patients de la littérature qui étaient porteurs de la même mutation. En accord avec la littérature, ce nouveau cas n’apporte pas d’élément en faveur d’une corrélation génotype-phénotype dans ce syndrome.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Background

Branchio-Oculo-Facial Syndrome (BOFS, MIM#113620) is a rare, polymalformational disorder with cutaneous and ocular abnormalities and characteristic facial anomalies. It is an autosomal dominant developmental disorder caused by mutations or deletions in the transcription factor AP-2 alpha gene (TFAP2A, 6p24). We report a new case of atypical BOFS with a unilateral cervical cutaneous defect.

Patient and methods

A 5-year-old girl was admitted to our dermatology department for a congenital, linear, erythematous cutaneous anomaly on the right side of her neck. There was no family history. She also presented characteristic facial and ocular anomalies. BOFS was suspected. TFAP2A molecular analysis revealed a heterozygous missense mutation c.767C>T (p.Ala256Val).

Discussion

BOFS is variable and remains unknown to dermatologists in spite of distinctive cutaneous features. Identification of this syndrome is important to improving medical care (multidisciplinary care, further tests, genetic counselling). We report a case of atypical BOFS with a unilateral cervical cutaneous defect in one patient and bilateral cutaneous anomalies in the other four patients. In agreement with the literature, there did not appear to be mutation-specific genotype-phenotype correlations.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome branchio-oculo-facial, Thymus, Affection génétique, Gène TFAP2A, Corrélation génotype-phénotype

Keywords : Branchio-oculo-facial, Thymus, Genetic disorder, TFAP2A gene, Genotype-phenotype correlation


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Vol 139 - N° 8-9

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