L'épidémiologie de la maladie de Cushing (MC) est peu connue car on ne dispose pas d'études systématiques à ce propos. Nous avons récemment rapporté notre expérience sur l'analyse de 300 cas environ de syndrome de Cushing recueillis dans une étude multicentrique italienne. Le nombre de patients avec MC récemment diagnostiqué a sensiblement augmenté dans les dernières années (7,4 ± 0,71 pts/année avant 1987 et 26,4 ± 4,12 pts/année après 1987), probablement en raison d'une augmentation de la connaissance de cette maladie et de la disponibilité de techniques diagnostiques. L'élévation du cortisol libre urinaire (CLU) est plus importante chez les hommes que chez les femmes et le CLU apparaît négativement corrélé avec le délai entre l'apparition des premiers symptômes et le diagnostic. Pour reconnaître la MC parmi tous les patients avec diabète, obésité et hypertension artérielle il est nécessaire d'effectuer des épreuves de screening fort sensibles [par exemple, le CLU, la cortisolémie à minuit, le freinage faible (1 mg) par dexaméthasone] qui peuvent toutefois donner de faux positifs. Dans ces cas, le test au CRH précédé par dexaméthasone ou bien le test à la desmopressine peuvent différencier la MC des pseudosyndromes de Cushing. La différence entre la prévalence de la MC et celle de la sécrétion paranéoplasique de ACTH (SPA) diminue la précision diagnostique des tests utilisés pour la démarche diagnostique entre ces deux étiologies (test au CRH, freinage lors du test à la dexaméthasone à dosage élevé, cathétérisme bilatéral des sinus pétreux inférieurs). Il faut donc étudier des épreuves diagnostiques pour reconnaître la SPA plutôt que la MC. La chirurgie hypophysaire par voie transphénoïdale a été proposée en première intention entraînant une rémission de l'hypercortisolisme dans 70 % des cas environ avec un rechute de 15 % dans les 10 ans. La définition de la rémission postopératoire et du risque de rechute cependant est variable selon les séries et un suivi de cas sur plusieurs années est nécessaire pour en définir la validité. La plupart des symptômes de l'hypercortisolisme ont disparu après rémission bien que quelques conséquences cardio-vasculaires de longue durée aient été observées. Enfin, conformément à d'autres études, la mortalité des patients guéris de MC est comparable à celle de la population générale.

Little is known on the epidemiology of Cushing's disease (CD) as relevant data on such a rare disease can only be obtained from large-scale studies. We addressed this topic analyzing the data obtained in the Italian multicenter study which comprised nearly 300 patients with CD. The number of newly diagnosed patients with CD increased markedly in the second decade of the study (from 7.4 ± 0.71 pts/year prior to 1987 to 26.4 ± 4.12 after 1987) probably reflecting the heightened awareness of the disease and the increased availability of diagnostic tools. Urinary free cortisol (UFC) levels were significantly higher in men than in women and were inversely correlated with the time interval between appearance of symptoms and diagnosis. Recognition of CD among patients presenting with common diseases such as obesity, diabetes and hypertension requires highly sensitive screening tests ( e.g. UFC, midnight cortisol in saliva, overnight dexamethasone suppression test) which however may yield false positive results. In doubt, second line testing using dex-CRH or desmopressin may distinguish between CD and pseudoCushing. The different prevalence of CD and ectopic ACTH secretion (ES) undermines the diagnostic accuracy of tests used for the differential diagnosis of ACTH-dependent Cushing's syndrome ( i.e. CRH, high dose dexamethasone, IPSS). Tests aimed at identifying ES rather than CD are needed to overcome this bias. Transsphenoidal surgery was the preferred choice of treatment for patients with CD, resulting in remission in 70 % operated patients with a 15 % relapse rate over 10 years follow-up. Definition of remission after surgery and parametres predictive of relapse, however, vary according to studies and long-term follow-up is required to establish their validity. Most clinical manifestations of hypercortisolism disappeared after remission although some long-lasting effects on the cardiovascular system had been observed. Finally, according to recent reports, mortality rates for patients cured of CD appear comparable to those of the general population.