DAX-1 est un facteur de transcription membre de la famille des récepteurs nucléaires orphelins. Certaines mutations de DAX-1 sont responsables d'un syndrome d'hypoplasie surrénalienne congénitale liée au chromosome X. Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une insuffisance surrénalienne secondaire à une organogénèse anormale du cortex surrénalien et d'un hypogonadisme hypogonadotrophinique. Les caractéristiques de ce syndrome sont envisagées dans cette revue avec une emphase particulière sur les actualités et les aspects cliniques atypiques de ce syndrome.

DAX-1 is a member of the orphan nuclear hormone receptor family. Its mutations cause X-linked adrenal hypoplasia congenita, a disease characterized by adrenal insufficiency due to impaired organogenesis of the adrenal cortex and hypogonadotrophic hypogonadism. We review herein the pathologic and clinical features of the disease and describe some recent advances in the clinical expression of X-linked adrenal hypoplasia congenita.