Chromosomal abnormalities in parents are an obvious cause of recurrent spontaneous abortion (RSA). We present in this review the results of a cytogenetic study in a cohort of 168 couples gathered for at least two abortions. Prevalence of chromosomal abnormalities in couples with RSA was 8.92% (i.e 15/168), more common in men than women (OR=2) with a predominance of reciprocal translocations. Our results highlight the importance of constitutional cytogenetic exploration of couples with a history of repeated spontaneous fetal loss. In light of these results, an adapted genetic counseling is offered, often preimplantation genetic diagnosis (PGD) supported by medically assisted procreation (MAP) or simply prenatal diagnosis (PND) in case of a pregnancy.

Les anomalies chromosomiques chez les parents sont des causes évidentes d’avortements spontanés récurrents (ASR). Nous exposons dans cette revue les résultats d’une étude cytogénétique portant sur une cohorte de 168 couples colligés pour au moins deux avortements. La prévalence des anomalies chromosomiques chez les couples à ASR est de 8,92 %, soit 15 sur 168, plus fréquente chez les hommes que les femmes (OR=2) avec une prédominance des translocations réciproques. Nos résultats soulignent l’importance de l’exploration cytogénétique constitutionnelle des couples aux antécédents de pertes fœtales spontanées à répétition, et ce, dès le second accident. À la lumière de ces résultats, un conseil génétique adapté est proposé, souvent un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) couplé à une prise en charge par la procréation médicalement assistée (PMA), ou bien, simplement, le diagnostic prénatal (DPN) en cas d’une grossesse évolutive.