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Hémoglobinopathie O Arab homozygote dans une famille marocaine - 21/09/12

Homozygous O Arab hemoglobinopathy in a Moroccan family

Doi : 10.1016/j.immbio.2012.05.002 
S. Elmachtani Idrissi a, N. El Omri b, , R. El Jaoudi c, A. Dami a, S. Bouhsain a, Z. Ouzzif a, Y. Sekkach b, F. Mekouar b, D. Ghafir b, S. Tellal a, L. Chabraoui d
a Service de biochimie, hôpital militaire Mohammed V, Rabat, Maroc 
b Service de médecine interne B, résidente de médecine interne, hôpital militaire d’instruction Mohammed V, Rabat, Maroc 
c Service de pharmacologie et toxicologie, faculté de médecine et de pharmacie de Rabat, Rabat, Maroc 
d Laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire, faculté de médecine et de pharmacie de Rabat, Rabat, Maroc 

Auteur correspondant.

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Summary

Hemoglobin O Arab is a genetic defect due to the synthesis of an abnormal hemoglobin which replaces the normal hemoglobin A. We report the case of an homozygous hemoglobin O Arab in a 40-year Moroccan woman. The diagnosis was suggested by the use of the hemoglobin electrophoresis at alkaline pH and confirmed by the hemoglobin electrophoresis at acid pH and the high performance liquid chromatography. Diagnosis was definitely established after genetic analysis of globin genes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

L’hémoglobinose O Arab est une anomalie génétique due à la synthèse d’une hémoglobine anormale qui remplace l’hémoglobine A normale. Nous rapportons un cas d’hémoglobinopathie O Arab homozygote chez une patiente âgé de 40ans, d’origine marocaine. Sa présence a été suggérée par l’utilisation d’une technique d’électrophorèse à pH alcalin et confirmée par l’électrophorèse à pH acide, l’électrophorèse capillaire et la chromatographie liquide haute performance. Le diagnostic de certitude a été apporté par l’étude moléculaire des gènes de la globine.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Hemoglobinopathy, Hemoglobin O Arab, Electrophoresis of hemoglobin

Mots clés : Hémoglobinopathie, Hémoglobine O Arab, Électrophorèse de l’hémoglobine


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Vol 27 - N° 5

P. 268-271 - octobre 2012 Retour au numéro
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