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Syndrome de Werner et atteintes endocriniennes - 16/02/08

Doi : AE-06-2003-64-3-0003-4266-101019-ART04 

B. Zantour [1],

R. Messaoud [2],

M. Zouali [3],

A. Ladjimi [2],

H. Braham [4],

H. Hamza [5],

A. Zebidi [3],

M.H. Sfar [1]

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Résumé

Le syndrome de Werner (SW) est une maladie rare autosomique récessive causée par la mutation du gène de la DNA hélicase (WRN), caractérisée par la survenue précoce de manifestations liées au vieillissement précoce ainsi que des modifications cutanées similaires à la sclérodermie. Des atteintes métaboliques et endocriniennes ont été décrites chez des patients ayant un SW.

Résumé

Nous rapportons l'observation d'un patient âgé de 41 ans, né d'un mariage consanguin qui s'est présenté pour l'exploration de malaises hypoglycémiques et d'impuissance sexuelle. Le diagnostic du SW a été fait devant l'apparence clinique caractéristique. Les troubles métaboliques comportaient un diabète insulino-nécessitant et une hypertriglycéridémie. L'exploration endocrinienne a trouvé un goitre nodulaire, une hypothyroïdie périphérique sub-clinique, un hypogonadisme hypergonadotrophique, une insuffisance surrénalienne et un déficit en GH. L'examen anatomopathologique de la biopsie cutanée a montré un aspect compatible avec une sclérodermie. Enfin, une ostéoporose, une athérosclérose et une cataracte sous-capsulaire postérieure étaient associées.

Résumé

Le syndrome de Werner comporte des atteintes endocriniennes et métaboliques qu'il faut rechercher systématiquement et traiter afin d'améliorer le pronostic et le vécu de ces patients.

Abstract

Werner's syndrome is a rare autosomal recessive disease caused by the mutation of DNA helicase gene (WRN), characterized by the premature onset of multiple age-related disorders and skin changes similar to those observed in scleroderma. Some endocrinologic and metabolic disorders have been described in patients with Werner's syndrome.

Abstract

We report one case in a 41-year-old man issuing from consanguineous parents, who presented for exploration of hypoglycemic episodes and sexual impotence. Werner's syndrome was diagnosed on the basis of his characteristic clinical appearance. Metabolic disorders were insulin-requiring diabetes and hypertriglyceridemia. Endocrinologic investigation revealed nodular goiter, sub clinical primary hypothyroidism, hypergonadotrophic hypogonadism,adrenal cortical hypofunction and GH deficiency.

Abstract

Pathology examination of the skin biopsy showed a scleroderma-like aspect. Finally, osteoporosis, atherosclerosis and sub-capsular cataract were associated.

Abstract

Thus, in Werner's syndrome metabolic and endocrinologic investigation is necessary in order to treat these disorders and improve the patient's prognosis and life.


Mots clés : Syndrome de Werner , endocrinopathies , diabète sucré , génétique

Keywords: Werner's syndrome , endocrinopathies , diabetes mellitus , genetics


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Vol 64 - N° 3

P. 205-209 - juin 2003 Retour au numéro
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  • Adrenal insufficiency and diabetes mellitus secondary to the use of topical corticosteroids for cosmetic purpose
  • E. Sobngwi, V. Lubin, P. Ury, F.-J. Timsit, J.-F. Gautier, P. Vexiau
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