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Lipodystrophie partielle familiale type Dunnigan. Une nouvelle mutation du gène de la lamine A/C - 16/02/08

Doi : AE-09-2004-65-4-0003-4266-101019-EVN206 

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Vol 65 - N° 4

P. 376 - septembre 2004 Retour au numéro
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  • Étude musculaire par résonance magnétique de patients atteints d’un syndrome lipo-atrophique partiel (FPLD) lié à une mutation LMNA R482W
  • M.-Chr. Vantyghem, P. Perimenis, D. Herbinet, B. Neraud, Chr. Vigouroux, J.-L. Wemeau
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  • Défaut d’expression musculaire de la calpaïne 3 chez une patiente présentant une mutation de la lamine A/C (LMNA R482W) à expression mixte lipoatrophique et myopathique
  • M.-Chr. Vantyghem, P. Pigny, Cl.-A. Maurage, N. Rouaix-Emery, O. Lascols, J.-L. Wemeau, J. Capeau, C. Vigouroux

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