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Le syndrome de Kearns-Sayre : à propos d’un cas - 25/10/12

Kearns-Sayre syndrome: A case report

Doi : 10.1016/j.jfo.2012.06.010 
L. Gaboune , T. Baha Ali, N. Benfdil, R. Khoumiri, B. Ouaggag, A. Sayouti, A. Moutaouakil
Service d’ophtalmologie, hôpital Mère–Enfant, CHU Mohamed VI, BP 2360, avenue Ibn Sina Ammerchich, Marrakech, Maroc 

Auteur correspondant. Rue Mohamed El Mellakh, immeuble Hamout, appartement no 1, Marrakech, Maroc.

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Résumé

Le syndrome de Kearns et Sayre (KSS) fut décrit pour la première fois en 1958. Il s’agit d’une atteinte multisystémique définie par une triade caractéristique faite d’ophtalmoplégie externe progressive, de rétinopathie pigmentaire et de bloc auriculoventriculaire. Ces signes sont fréquemment associés à une hyperprotéinorachie avec une ataxie cérébelleuse. Ce syndrome est dû à des délétions de l’ADN mitochondrial et se manifeste chez les adolescents ou les adultes jeunes. Les manifestations oculaires sont : un ptosis bilatéral, une ophtalmoplégie et une rétinopathie pigmentaire atypique. À travers cette observation, nous allons présenter les manifestations ophtalmologiques du KSS et aborder la difficulté de la prise en charge du ptosis dans ces cas.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Kearns-Sayre syndrome (KSS), first described in 1958, is a multisystem disease defined by a characteristic triad of progressive external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy and atrioventricular block. These signs are frequently associated with increased cerebrospinal fluid protein level and cerebellar ataxia. This syndrome is caused by deletions in mitochondrial DNA, the age of onset is generally below 20, and the degree of severity differs between patients, as well as the prognosis, which may be fatal. The ocular manifestations include: bilateral ptosis, progressive external ophthalmoplegia and atypical pigmentary retinopathy. By way of this case report, the authors discuss the epidemiologic, clinical and therapeutic aspects of KSS, including the difficulty in managing ptosis in these cases.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Kearns-Sayre, Ptosis, ADN mitochondrial, Ophtalmoplégie

Keywords : Kearns-Sayre, Ptosis, Mitochondrial DNA, Ophthalmoplegia


Plan


 Le texte de cet article est également publié en intégralité sur le site de formation médicale continue du Journal français d’ophtalmologie, www.e-jfo.fr/, sous la rubrique « Cas clinique » (consultation gratuite pour les abonnés).


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Vol 35 - N° 9

P. 718.e1-718.e4 - novembre 2012 Retour au numéro
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