Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Hypophosphorémies d’origine génétique : avancées physiopathogéniques récentes - 16/02/08

Doi : AE-04-2005-66-2-C1-0003-4266-101019-200503361 

G. Beraud,

P. Perimenis,

Fr.-L. Velayoudom,

J.-L. Wemeau,

M.-Chr. Vantyghem

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Hypophosphorémies d’origine génétique : avancées physiopathogéniques récentes

L’homéostasie du phosphore résulte d’un équilibre entre l’absorption digestive et la réabsorption tubulaire rénale proximale. Cette réabsorption s’effectue principalement grâce à un cotransporteur Na+/PO4 nommé Npt2a dont l’inactivation est responsable d’hypophosphatémie associée à une déminéralisation osseuse et des lithiases rénales. L’excès d’une hormone phosphaturiante, la « phosphatonine » serait responsable de l’inhibition de la réabsorption du phosphore par diminution de l’expression de Npt2a. L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) est due à une mutation inactivatrice de PHEX, gène codant pour une protéine de membrane, qui deviendrait alors incapable de dégrader les phosphatonines. L’hypophosphatémie autosomique dominante (ADHR) est due à une mutation du site de clivage du FGF23, phosphatonine actuellement la mieux identifiée, la rendant résistante au clivage. Les données récentes retrouvent 3 candidats pouvant correspondre à des phosphatonines : FGF23, MEPE (Matrix Extracellular Phosphoglycoprotein) et FRP4 (frizzled related protein-4).

Abstract

Genetic hypophosphatemia: recent advances in physiopathogenic concept

Renal proximal tubular reabsorption of phosphate and intestinal absorption both regulate phosphate homeostasis. Brush-border membrane Npt2a cotransporter is the key element in proximal tubular P (i) reabsorption. Inactivating mutations of Npt2a cause bone demineralisation and urolithiasis. An excess of a phosphaturic factor, called “Phosphatonin”, could modulate phosphate reabsorption by inhibition on Npt2a. Inactivating mutation of PHEX, an endopeptidase-membrane coding gene, is responsible for X-linked Hypophosphatemia (XLH), because of an impaired degradation of phosphatonine by PHEX product. Autosomic Dominant Hypophosphatemic Rickets (ADHR) is explained by a mutation preventing FGF23 (one of the best identified phosphatonines) from cleavage. According recent data, FGF23, MEPE (Matrix Extracellular Phosphoglycoprotein) et FRP4 (frizzled related protein-4) are 3 putative “phosphatonines”.


Mots clés : Hypophosphatémie , PHEX , MEPE , FRP4 , XLH , ADHR

Keywords: Hypophosphatemia , PHEX , MEPE , FRP4 , XLH , ADHR


Plan



© 2005 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 66 - N° 2-C1

P. 109-116 - avril 2005 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • La ménopause en Afrique
  • E.H. Sidibe
| Article suivant Article suivant
  • Diabetes insipidus and panhypopituitarism revealing pituitary metastasis of small cell lung carcinoma: a case report
  • L. Harzallah, H. Migaw, F. Harzallah, Ch. Kraiem

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.