Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Genetic Testing for Pheochromocytoma-associated Syndromes - 16/02/08

Doi : AE-06-2005-66-3-0003-4266-101019-200502452 

Chr. Pawlu [1],

B. Bausch [1],

N. Reisch [2],

H.P.H. Neumann [1]

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Les phéochromocytomes et paragangliomes correspondent à des tumeurs du système nerveux autonome. Différents syndromes sont associés à la présence de phéochromocytomes et de paragangliomes : les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2, gène de susceptibilité : RET), la maladie de von Hippel-Lindau (VHL, gène de susceptibilité : VHL), le neurofibromatose 1 (NF1), et les syndromes paraganglionnaires de type 1, 3, et 4 (gènes de susceptibilité : SDH gènes des sous unités D, C et B de la succinate déshydrogénase). La prévalence et la présentation clinique des phéochromocytomes et des paraganglionomes sont différentes pour chacun de ces syndromes. L’analyse des mutations des gènes de susceptibilité de ces syndromes chez les patients ayant une phéochromocytome ou une paragangliome peut contribuer à l’évaluation du risque de tumeurs multiples et de l’apparition d’une phéochromocytome maligne ou d’une autre tumeur maligne. Nous présentons une revue des progrès de caractérisation clinique et de tests génétiques pour ces syndromes. À partir des caractéritiques des tumeurs et des données de prévalence, nous précisons les tests génétiques recommandés chez les patients ayant une phéochromocytome ou une paragangliome.

Abstract

Pheochromocytoma and paraganglioma are tumors of the autonomic nervous system. Various syndromes have been found to be associated with the development of pheochromocytomas and paragangliomas: multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2, susceptibility gene: RET), von Hippel-Lindau disease (VHL, susceptibility gene: VHL), neurofibromatosis 1 (NF 1), and paraganglioma syndromes type 1, 3, and 4 (susceptibility genes: succinate dehydrogenase gene, SDH, subunits D, C and B, respectively). Prevalence and clinical features of pheochromocytomas and paragangliomas are different for each of these syndromes. Mutational analysis of the susceptibility genes of these syndromes in patients presenting with pheochromocytoma or paraganglioma may help to judge the risks of multifocality of the tumor as well as development of malignant pheochromocytoma or of other malignant tumors. Here we review the recent progress in clinical characterization and genetic testing for these syndromes. Based on tumor characteristics and prevalence data we give recommendations for an efficient genetic testing procedure in patients presenting with pheochromocytomas and paragangliomas.


Mots clés : Phéochromocytomes , paragangliomes , maladie de von Hippel-Lindau , néoplasies endocriniennes multiples , neurofibromatose , gènes de la succinate déshydrogénase , syndromes PGL

Keywords: Pheochromocytoma , paraganglioma , von Hippel-Lindau disease , multiple endocrine neoplasia , neurofibromatosis , succinate deshydrogenase gene , PGL syndromes


Plan



© 2005 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 66 - N° 3

P. 178-185 - juin 2005 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Mutations de RET et traitement préventif du cancer médullaire de la thyroïde
  • P. Niccoli-Sire, B. Conte-Devolx
| Article suivant Article suivant
  • Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales et complexe de Carney
  • L. Cazabat, L. Groussin, F. René-Corail, E. Jullian, X. Bertagna, J. Bertherat

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.