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Variant arabe du syndrome de Kenny : à propos d’une famille maghrébine - 16/02/08

Doi : AE-09-2005-66-4-0003-4266-101019-200506242 

Z. Fitouri,

C. Fayech,

M. Ferchichi,

S. Ben Becher

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Résumé

Le syndrome de Kenny est rare. Il associe une dysmorphie faciale, un nanisme, une macrocéphalie, des hypocalcémies épisodiques et des anomalies squelettiques à type de sténose médullaire des os longs. Il est caractérisé par son polymorphisme génétique et ses aspects phénotypiques variables. Nous rapportons l’observation d’une fille tunisienne atteinte du variant arabe du syndrome de Kenny. Elle présente une hypoparathyroïdie chronique, la dysmorphie classique du syndrome, un nanisme avec déficit partiel en hormone de croissance, un retard scolaire et une inversion du rapport CD4/CD8.

La fratrie atteinte est composée de deux sœurs et un frère présentant la même dysmorphie faciale, un retard staturo-pondéral sur un retard de croissance intra-utérin.

Une hypoparathyroïdie confirmée chez une sœur. Ils sont décédés dans des tableaux infectieux.

Abstract

Kenny syndrome is rare. Clinical feature include severe dwarfism, growth retardation macrocephaly, episodic hypocalcemia, internal cortical thickening and medullary stenosis of tubular bones. Genetic and phenotypic polymorphisms are characteristic. We report the observation of a Tunisian girl with the arabic variant of Kenny syndrome. She had chronic hypoparathyroidism, classic dwarfism, short stature with hormone deficiency, mental retardation and low helper/suppressor ratio. Our patient had two sisters and one brother with the same dysmorphic face and a marked intra-uterine growth retardation. They died from severe infections. Hypoparathyroidism was established in one sister.


Mots clés : Hypoparathyroïdie , déficit en GH , dysmorphie

Keywords: Hypoparathyroidism , GH deficiency , dysmorphic features


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Vol 66 - N° 4

P. 361-364 - septembre 2005 Retour au numéro
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