Cette étude a été initiée après une publication récente présentant une grille, permettant d’évaluer les lésions rénales observées en microscopie optique dans la maladie de Fabry. Celle-ci est le résultat d’un consensus obtenu entre une dizaine d’experts provenant de plusieurs pays. C’était l’occasion de rassembler les cas français avec maladie de Fabry ayant subi une biopsie rénale. Nous avons collecté des données sur 34 patients provenant de 19 centres français, mais seules 28 biopsies étaient adéquates pour tester l’intérêt de la grille. La population masculine (23) et féminine (cinq) était d’âge comparable (environ 50ans) alors que dans les quelques séries rapportées, les hommes sont biopsiés plus jeunes que les femmes. Les lésions spécifiques d’accumulation des sphingolipides se traduisant par une vacuolisation des cellules rénales étaient présentes dans tous les cas. Les lésions fibreuses glomérulaires (dans environs 25 % des cas), interstitielles (35 % des cas) et vasculaires (50 à 60 % des cas) étaient fréquentes. La fonction rénale était bien corrélée à l’extension de la sclérose glomérulaire et de la fibrose interstitielle, même si trois patients avec une maladie rénale chronique de stades 1 et 2 avaient une fibrose interstitielle s’étendant sur plus de 30 % du parenchyme analysé. Par ailleurs, l’intensité des lésions fibreuses n’était pas étroitement corrélée à l’âge des patients. Les résultats de cette étude plaident pour la réalisation d’une ponction biopsie rénale avant la mise en œuvre d’un traitement enzymatique substitutif surtout chez les patients âgés de plus de 30 à 40ans.

This study has been initiated to test the scoring form developed to evaluate renal lesions in Fabry disease. This has been established by 10 international experts. Thus, we have collected data on 34 Fabry patients from 19 French centers ; only 28 renal biopsies were adequate for study. Males (23) and females (five) were of similar age (mean 50 years old). Specific glycolipid storage changes were found in all cases. Fibrous changes, involving glomeruli (in about 25% of the cases), interstitium (35% of the cases) and vascular (50 to 60%), were frequently detected. Renal function was significantly and negatively correlated with this fibrous changes, even though three patients with stages 1 and 2 chronic kidney disease had chronic interstitial fibrosis extending over more than 30% of the renal parenchyma. The extend of fibrous changes was not tightly correlated with age of the patients. The results of this study suggest that renal biopsy is of value before initiating enzyme replacement therapy, in patients older than 30 to 40 years.