Dans les maladies neuromusculaires, les traitements disponibles actuellement sont principalement symptomatiques Une thérapeutique substitutive spécifique de la maladie de pompe, s’intégrant dans le panel des thérapeutiques enzymatiques substitutives des maladies lysosomales est disponible sur le marché depuis janvier 2006. L’innovation thérapeutique passe par les thérapies géniques conduisant à la transcription d’une protéine plus fonctionnelle notamment aux cours de la myopathie de Duchenne et la myotonie de Steinert. Cependant le manque de patients, l’évolution lente des maladies, l’absence de critères d’évaluations validés sont autant de facteurs limitant dans le développement de ces thérapeutiques.

In neuromuscular diseases, currently available treatments are mainly symptomatic. A replacement therapy, in pomp disease, is available on the market since January 2006 and integrated into the panel of enzymatic substitutive therapy of lysosomal storage diseases. Therapeutic innovation goes through gene therapy leading to transcription of a more functionnal protein during the Duchenne myopathy and Myotonic Dystrophy Steinert. However the low number of patients, the slow evolution of disease, the lack of validated criteria for assessment are factors limiting the development of these therapies.