Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Adénomes hypophysaires familiaux : aspects cliniques et génétiques - 16/02/08

Doi : AE-06-2007-68-S1-0003-4266-101019-200703122 

L. Bricaire [1],

T. Brue [2]

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Les adénomes hypophysaires peuvent survenir dans un contexte de terrain familial, de façon isolée ou dans le cadre de syndromes prédisposants. Dans le cadre des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 1, ils sont souvent associés à une mutation du gène MEN 1 codant pour la ménine. Une nouvelle mutation germinale prédisposant au développement de tumeurs endocrines multiples a tout récemment été identifiée chez des sujets MEN1-négatifs sur le gène CDKN1B codant pour la protéine p27(Kip1). Les lentiginoses systémiques, rares, sont liées dans plus de 60 % des cas à une mutation inactivatrice du gène codant pour la sous-unité α régulatrice de la protéine kinase AMPc-dépendante sur le chromosome 17q22-24. Les adénomes hypophysaires familiaux isolés réprésentent 1,9 à 3,2 % de la population totale de patients atteints d’adénomes hypophysaires. Des mutations non-sens à faible pénétrance, Q14X, IVS3-IG > A et R304X, dans la région 11q12-11q13 codant pour la protéine AIP, (Aryl hydrocarbon receptor Interacting Protein), ont été décrites par Vierimaa et al chez des patients finlandais présentant une prédisposition familiale aux adénomes hypophysaires.

© 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Abstract

Pituitary adenomas can occur in a familial context, or they can be isolated cases, sometimes due to a predisposing syndrome. In multiple endocrine neoplasia type 1, they often associate with a mutation of the menin gene, a tumor-suppressing gene. A new germinal mutation predisposing to the development of multiple endocrine neoplasias has recently been identified in MENI-negative subjects on the gene CDKN1B encoding for p27(kip1)protein. Carney Complex syndrome – a rare disease – is in more than 60% of the cases linked to the inactivation mutation of a gene located on 17q22-24 that encodes the regulatory subunit 1 of protein kinase A, PRKARIA. Isolated familial pituitary adenomas represent 1.9 to 3.2% of the population of subjects presenting a pituitary adenoma. Low penetrance non-sense mutations, Q14X, IVS3-IG>A and R3O4X, in 11q12-11q13 region encoding AIP protein, (Aryl hydrocarbon receptor Interacting Protein), have been described by Vierimaa et al, in Finish patients with pituitary adenoma predispositions.

© 2007 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.


Mots clés : AIP , adenomas hypophysaires familiaux isolés , lentiginoses systémiques , néoplasies endocriniennes multiples

Keywords: AIP , isolated familial pituitary adenomas , Carney Complex syndrome , multiple endocrine neoplasia


Plan



© 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 68 - N° SUP1

P. 9-11 - juin 2007 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Les tumeurs endocrines du pancréas lors de la néoplasie endocrinienne multiple type 1 (NEM1) : actualités sur les facteurs pronostiques, l’imagerie et le traitement
  • R. Libé, P. Chanson
| Article suivant Article suivant
  • Le système endocannabinoïde : des effets métaboliques aux effets neuroendocriniens
  • L. Bricaire, T. Brue

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.