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Biopsie cutanée et neuropathies des petites fibres - 06/12/12

Doi : 10.1016/j.praneu.2012.10.001 
L. Magy a, , F. Robert b, L. Richard a, J.-P. Camdessanché b
a Service de neurologie, centre national de référence « neuropathies périphériques rares », CHU de Limoges, 2, avenue Martin-Luther-King, 87042 Limoges cedex, France 
b Service de neurologie, centre national de référence « maladies neuromusculaire rares », hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, 42055 Saint-Étienne Cedex 02, France 

Auteur correspondant. Service de neurologie, centre national de référence « neuropathies périphériques rares », CHU de Limoges, 2, avenue Martin-Luther-King, 87042 Limoges cedex, France.

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Résumé

Le diagnostic de neuropathie des petites fibres (NPF) est classiquement évoqué devant des douleurs neuropathiques de topographie distale. L’examen clinique est souvent pauvre et les explorations neurophysiologiques classiques sont prises en défaut. Depuis quelques années, des formes cliniques particulières de ces neuropathies ont été décrites et les méthodes de diagnostic se sont affinées. Les cadres étiologiques de ces neuropathies se précisent et au-delà des causes métaboliques, des formes dysimmunes sont discutées. La biopsie cutanée (BC) est une technique simple de réalisation, qui est devenue une étape clé dans la démarche diagnostique des neuropathies des petites fibres. Nous présentons ici ses aspects techniques, ses modalités d’interprétation, son apport au diagnostic de NPF et ses perspectives d’évolution.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

The diagnosis of small-fiber neuropathy is usually suspected in patients with distal neuropathic pain. Clinical examination is often near normal and nerve conduction studies usually do not display neuropathic changes. For several years, other clinical forms of small-fiber neuropathy have been described and new diagnostic tools have emerged. Alongside, the causes of small-fiber neuropathy are better known, and besides metabolic etiologies, dysimmune causes are discussed. Skin biopsy is a simple technique and has become a key tool in the diagnostic strategy of small-fiber neuropathy. We present here its technical aspects as well as its diagnostic yield in the context of suspected small-fiber neuropathy, and its potential developments.

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Mots clés : Neuropathie douloureuse, Neuropathie des petites fibres, Fibres nerveuses intraépidermiques, Diagnostic, PGP9.5

Keywords : Painful neuropathy, Small-fiber neuropathy, Intra-epidermic nerve fibers, Diagnosis, PGP9.5


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Vol 3 - N° 4

P. 296-303 - décembre 2012 Retour au numéro
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  • Partie 2 : angiopathie amyloïde cérébrale et formes génétiques de maladies des petites artères cérébrales
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