Une patiente de 63ans qui présentait depuis une quinzaine d’années un diabète non insulinodépendant et une surdité de perception, développa des troubles de l’équilibre et du comportement. L’IRM cérébrale montra des calcifications bilatérales des noyaux gris ainsi que la présence de multiples hypersignaux de la substance blanche périventriculaire sur les séquences pondérées en T2 et FLAIR. Le bilan biologique montra une élévation des lactates sériques. L’étude histologique et histoenzymologique d’un prélèvement musculaire puis l’étude biochimique de la chaîne respiratoire mitochondriale montrant un déficit partiel en complexes IV et I conduirent à l’étude du ADN mitochondrial. La présence de la mutation A3243G du ADNmt musculaire permit le diagnostic de Mitochondrial encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS). Ce cas illustre l’hétérogénéité phénotypique du MELAS, et rappelle les arguments cliniques et paracliniques qui doivent conduire au diagnostic de cytopathie mitochondriale.

A 63-year-old patient, who had a 15-year history of diabetes and bilateral deafness, developed balance difficulties and behavioral disorders. Cerebral MRI showed bilateral basal ganglia calcifications and numerous hyperintensities in periventricular white matter on T2/FLAIR sequences. The lactate level was increased in blood and in cerebrospinal fluid. The muscle biopsy demonstrated histoenzymological abnormalities which led to study of mitochondrial DNA. Presence of the A3243G mutation allowed the diagnosis of Mitochondrial encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS). This case illustrates the phenotypical heterogeneity of MELAS highlighting clinical and complementary data enabling the diagnosis of mitochondrial disease.