Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Atteintes ophtalmologiques unilatérales dans le syndrome d’Aicardi - 07/12/12

Doi : 10.1016/j.jfo.2012.03.020 
A. Tabary , V. Vangheluwe, S. Defoort-Dhellemmes, I. Drumare-Bouvet
Service d’explorations fonctionnelles de la vision, hôpital Roger-Salengro, CHRU de Lille, rue du Professeur-Émile-Laine, 59037 Lille cedex, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction

Le syndrome d’Aicardi est une maladie congénitale sévère touchant les personnes de sexe féminin, caractérisée par une triade symptomatique comprenant des spasmes en flexion dans l’enfance, une agénésie du corps calleux et des lacunes choriorétiniennes bilatérales au fond d’œil.

Observations

Cette étude rétrospective nous montre que trois cas sur huit enfants suivis au CHRU de Lille et porteurs de ce syndrome ont un examen ophtalmologique avec des lacunes choriorétiniennes unilatérales au fond d’œil. Pour ces patients, le diagnostic a été posé avant l’âge de six mois devant un fond d’œil anormal ainsi qu’un examen neurologique et radiologique (IRM) anormaux.

Discussion

Ces patients atteints du syndrome d’Aicardi ont des anomalies oculaires unilatérales. Par ailleurs, le diagnostic différentiel est le syndrome associant microcéphalie, dysplasie choriorétinienne et retard mental léger.

Conclusion

Les lacunes choriorétiniennes unilatérales au fond d’œil ne doivent pas écarter le diagnostic de syndrome d’Aicardi, dans le cadre d’un retard psychomoteur et d’une agénésie du corps calleux mise en évidence par l’imagerie par résonance magnétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Introduction

Aicardi syndrome is a severe congenital disorder affecting females and characterized by a triad of symptoms, including infantile spasms, agenesis of the corpus callosum and chorioretinal lacunae.

Observations

This retrospective study demonstrates that three out of eight children followed at CHRU of Lille for Aicardi syndrome exhibited unilateral chorioretinal lacunae. For these patients, the condition was diagnosed prior to 6months based on abnormal fundus exam as well as neurological and radiological (MRI) abnormalities.

Discussion

These patients with Aicardi syndrome have unilateral ocular abnormalities. Moreover, the differential diagnosis must be considered in the presence of microcephaly, chorioretinal dysplasia and mental retardation.

Conclusion

Unilateral chorioretinal lacunae do not rule out the diagnosis of Aicardi syndrome in the presence of psychomotor retardation and agenesis of the corpus callosum on magnetic resonance imaging.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome d’Aicardi, Lacunes choriorétiniennes, Retard mental, Agénésie du corps calleux

Keywords : Aicardi syndrome, Chorioretinal lacunae, Mental retardation, Agenesis of corpus callosum


Plan


© 2012  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 35 - N° 10

P. 754-759 - décembre 2012 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Editorial Board
| Article suivant Article suivant
  • Analyse de l’architecture du segment antérieur par OCT après sclérectomie profonde non perforante
  • N. Bouhéraoua, P. Hamard, V. Iordanidou, E. Brasnu, S. Dupond-Monod, C. Baudouin, A. Labbé

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.