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Lésions pigmentaires et maladies de la réparation de l’ADN - 20/12/12

Doi : 10.1016/S0151-9638(12)70115-1 
L. Krieger, M. Berneburg
Service de Dermatologie, Eberhard-Karls-Universität, Liebermeisterstraße 25, 72076 Tübingen, Allemagne 

Auteur correspondant.

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Résumé

L’induction d’anomalies pigmentaires est très commune et résulte principalement de l’exposition aux UV mais aussi à d’autres sources d’altérations de l’ADN. Les lésions pigmentaires ainsi induites peuvent survenir chez des patients sains, mais les maladies de réparation de l’ADN peuvent être considérées comme un modèle d’étude des mécanismes moléculaires des hypopigmentations et des hyperpigmentations. Il existe de nombreuses maladies génétiques qui comprennent des anomalies de réparation de l’ADN, notamment le xeroderma pigmentosum (XP), le syndrome de Cockayne (SC), la trichothiodystrophie (TTD), le syndrome de Werner (SW), le syndrome de Bloom (SB), l’anémie de Fanconi (AF) et l’ataxie télangiectasie (AT). Toutes ces maladies ont des éléments cliniques communs, notamment un état poïkilodermique comprenant des troubles pigmentaires. L’exposition aux UV étant le principal inducteur d’altérations de l’ADN et d’anomalies pigmentaires chez les sujets sains comme chez ceux atteints d’anomalies de réparation de l’ADN, cet article sera centré sur les lésions pigmentaires du XP, cette maladie étant l’archétype des défauts génétiques de réparation de l’ADN.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

The occurrence of abnormally pigmented skin lesions is a common phenomenon and often associated with the influence of ultraviolet radiation (UV) and other sources of DNA damage. Pigmentary lesions induced by UV radiation and other sources of DNA damage occur in healthy individuals, but human diseases with defective DNA repair represent important models which allow the investigation of possible underlying molecular mechanisms leading to hypo- and hyperpigmentations. There are several hereditary diseases which are known to go along with genetic defects of DNA repair mechanisms comprising Xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrome (CS), Trichothiodystrophy (TTD), Werner syndrome (WS), Bloom syndrome (BS), Fanconi anemia (FA) and Ataxia telangiectasia (AT). These diseases share clinical characteristics including poikilodermatic skin changes such as hypo-and hyperpigmentation. Since UV radiation is the most common source of DNA damage which can cause pigmentary lesions both in healthy individuals and in patients with genetic deficiency in DNA repair, in the present article, we focus on pigmentary lesions in patients with XP as an example of a disease associated with genetic defects in DNA repair.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Lésions pigmentaires, Exposition aux UV, Altérations de l’ADN, Xeroderma pigmentosum (XP)

Keywords : Pigmentary lesions, Ultraviolet radiation (UV), DNA damage, Xeroderma pigmentosum (XP)


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