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AGPAT2 gene mutation in a child with Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy syndrome - 08/02/13

Doi : 10.1016/j.ando.2012.11.008 
Parastoo Rostami a, Maryam Nakhaeimoghadam a, Faezeh-Moghimpour Bijani b, Arya Sotoudeh a, Ali Rabbani a, c, Pascale Hilbert d, Nima Rezaei b, , e
a Department of pediatric endocrinology, Children’s medical center, Tehran university of medical sciences, Tehran, Iran 
b Research center for immunodeficiencies, Children’s medical center, Tehran university of medical sciences, Dr. Qarib street, Keshavarz Blvd, 14194 Tehran, Iran 
c Growth and development research center, Children’s medical center, Tehran university of medical sciences, Tehran, Iran 
d Département de biologie moléculaire, institut de pathologie et de génétique ASBL, Gosselies, Belgium 
e Department of immunology, Molecular immunology research center, school of medicine, Tehran university of medical sciences, Tehran, Iran 

Corresponding author.

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Abstract

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) syndrome is an autosomal recessive disorder, caused by mutation in the AGPAT2 gene, which could lead to insulin resistance and variety of complications. Herein, a 7-year old girl is presented with generalized loss of subcutaneous fat, prominent pectoral and thigh muscles and an early telarche. Laboratory studies revealed an elevated level of serum triglyceride. Ultrasonograph demonstrated enhanced size of ovary containing multiple mature follicles. Considering the clinical phenotype, AGPAT2 gene was sequenced which showed homozygote c.514G>A mutation. Therefore, the diagnosis of BSCL was confirmed in this patient.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Le syndrome de lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip est une maladie héréditaire autosomale récessive dont la cause est une mutation du gène AGPAT2, ce qui augmente la susceptibilité à la résistance à l’insuline et à plusieurs complications. Nous rapportons le cas d’une fillette de sept ans présentant une perte généralisée de graisse sous-cutanée, une proéminence des muscles pectoraux et de la cuisse et une télarche précoce. La biologie montrait un taux élevé des triglycérides plasmatiques. L’échographie a mis en évidence une augmentation de la taille des ovaires avec présence de multiples follicules matures. Devant ce phénotype clinique, le gène AGPAT2 était séquencé et montrait une mutation homozygote c.514G>A, confirmant le diagnostic de lipodystrophie de Berardinelli-Seip.

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Vol 74 - N° 1

P. 59-61 - février 2013 Retour au numéro
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